權(quán)威問答
唐氏癥篩查未通過可通過無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查、遺傳咨詢等方式進一步診斷。該結(jié)果通常由胎兒染色體異常、檢測假陽性、孕婦年齡偏高、胎盤因素等原因引起。
通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，準(zhǔn)確率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險，適合篩查高風(fēng)險但不愿接受侵入性檢查的孕婦。
在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險。
通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)輔助判斷，需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評估。
由專業(yè)遺傳醫(yī)師解讀檢測報告，分析再發(fā)風(fēng)險并提供生育建議，幫助家庭做出知情選擇。
建議孕婦避免焦慮，遵醫(yī)囑完成后續(xù)檢查，均衡攝入葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白，保持規(guī)律作息以維持孕期健康狀態(tài)。
