苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測、基因治療等方式干預。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤代謝異常等遺傳因素導致,需終身管理。
嚴格限制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉,家長需定期計算每日蛋白質攝入量,避免高蛋白食物如肉類、蛋類、豆類。
四氫生物蝶呤缺乏型患者需補充沙丙蝶呤,部分患者可配合苯丙氨酸氨基水解酶制劑,所有藥物均需在醫(yī)生指導下使用,家長不可自行調整劑量。
家長需每周檢測血苯丙氨酸濃度,每3個月評估生長發(fā)育指標,每年進行智力發(fā)育測試,根據結果動態(tài)調整飲食和用藥方案。
針對特定基因突變類型可考慮實驗性基因療法,目前仍處于臨床試驗階段,需嚴格評估適應癥并由專業(yè)遺傳代謝團隊實施。
家長應建立詳細的喂養(yǎng)記錄,定期隨訪代謝??疲苊夂⑺拱吞鹗称?,6個月后逐步引入低苯丙氨酸輔食如特制米糊、蔬菜泥。