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羊水穿刺結(jié)果主要關(guān)注染色體核型分析、基因檢測(cè)結(jié)果、生化指標(biāo)及胎兒感染篩查四項(xiàng)核心數(shù)據(jù)，需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床進(jìn)行綜合解讀。

1、染色體核型：

正常結(jié)果為46條染色體無(wú)結(jié)構(gòu)異常，若出現(xiàn)三體（如21三體）、缺失或易位等異常，提示胎兒可能存在唐氏綜合征等遺傳疾病。

2、基因檢測(cè)：

通過(guò)基因芯片或測(cè)序技術(shù)檢測(cè)特定基因突變，陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合家族史判斷單基因病風(fēng)險(xiǎn)，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等。

3、生化指標(biāo)：

甲胎蛋白異常升高可能提示神經(jīng)管缺陷，乙酰膽堿酯酶陽(yáng)性需排除開放性脊柱裂等畸形。

4、感染篩查：

TORCH病原體IgM抗體陽(yáng)性反映胎兒近期感染風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合超聲檢查評(píng)估器官損傷程度。

獲取報(bào)告后應(yīng)盡快預(yù)約產(chǎn)前診斷門診，醫(yī)生將根據(jù)異常指標(biāo)類型指導(dǎo)后續(xù)干預(yù)方案，必要時(shí)需聯(lián)合超聲、MRI等影像學(xué)復(fù)查。