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胎傳因素可能導(dǎo)致嬰兒患先天性甲狀腺功能減低癥、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、地中海貧血等疾病,按遺傳相關(guān)性與嚴(yán)重程度從輕到重排列。
先天性甲狀腺功能減低癥與母體碘缺乏或甲狀腺抗體經(jīng)胎盤傳遞有關(guān),表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲,需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
先天性心臟病可能由孕期病毒感染或染色體異常導(dǎo)致,出現(xiàn)紫紺、呼吸急促等癥狀,輕癥可自愈,重癥需手術(shù)修復(fù)。
苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶基因突變引起,患兒需特殊氣味篩查確診,嚴(yán)格低苯丙氨酸飲食配合沙丙蝶呤等藥物控制。
地中海貧血通過異常血紅蛋白基因遺傳,重型患兒需定期輸血配合去鐵胺治療,造血干細(xì)胞移植可根治。
建議孕期規(guī)范產(chǎn)前篩查,新生兒出生后完成遺傳代謝病篩查,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)轉(zhuǎn)診專科治療。