新生兒甲狀腺功能減低癥是一種先天性內(nèi)分泌疾病,主要由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、母體因素或下丘腦垂體病變引起,表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲等癥狀。
胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育,可能與遺傳基因突變或孕期碘缺乏有關(guān),需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療,定期監(jiān)測甲狀腺功能。
甲狀腺激素合成酶缺陷導(dǎo)致T3、T4分泌不足,常見于過氧化物酶或甲狀腺球蛋白基因異常,需根據(jù)具體缺陷類型調(diào)整藥物劑量。
孕期母親患有自身免疫性甲狀腺疾病或服用抗甲狀腺藥物,可能通過胎盤影響胎兒甲狀腺功能,多數(shù)出生后2-3周可自行恢復(fù)。
下丘腦-垂體病變導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足,常合并其他垂體激素缺乏,需進(jìn)行頭顱MRI檢查并聯(lián)合多種激素替代治療。
新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH異常升高需立即復(fù)查確診,早期規(guī)范治療可避免智力發(fā)育遲緩,哺乳期母親應(yīng)保證充足碘攝入。