帕金森病可通過臨床癥狀評估、影像學檢查、實驗室檢查、基因檢測、排除性診斷等方式診斷。帕金森病通常由黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性、遺傳因素、環(huán)境毒素暴露、氧化應激損傷、神經(jīng)炎癥反應等原因引起。

1、臨床癥狀評估

醫(yī)生會通過觀察患者靜止性震顫、肌強直、運動遲緩、姿勢平衡障礙等核心癥狀進行初步判斷。典型表現(xiàn)為單側起病的手指搓丸樣震顫，伴隨面部表情減少和寫字過小征。癥狀評估需結合統(tǒng)一帕金森病評定量表進行量化分析，重點關注癥狀進展速度和藥物反應性。

2、影像學檢查

腦部核磁共振成像主要用于排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如多系統(tǒng)萎縮或進行性核上性麻痹。特殊檢查如多巴胺轉運體PET-CT可顯示黑質(zhì)紋狀體通路多巴胺能神經(jīng)元功能狀態(tài)，典型表現(xiàn)為紋狀體多巴胺攝取顯著降低。經(jīng)顱超聲可能發(fā)現(xiàn)中腦黑質(zhì)區(qū)高回聲改變。

3、實驗室檢查

血常規(guī)、生化全項等基礎檢查用于排除代謝性疾病或藥物性帕金森綜合征。腦脊液檢測可能顯示α-突觸核蛋白寡聚體水平升高。部分患者需進行銅藍蛋白檢測以排除肝豆狀核變性，該病也可表現(xiàn)為類似帕金森病的運動障礙癥狀。

4、基因檢測

對于早發(fā)型或有家族史的患者，可檢測LRRK2、PARK2、PINK1等致病基因。約10%患者存在已知的遺傳突變，其中LRRK2基因突變在晚發(fā)型患者中較常見。基因檢測結果需結合臨床表現(xiàn)解讀，部分基因變異僅增加患病風險而非直接致病。

5、排除性診斷

需鑒別藥物性帕金森綜合征、血管性帕金森綜合征、正常顱壓腦積水等疾病。藥物性帕金森綜合征多由抗精神病藥引起，癥狀多為對稱性且震顫較輕。血管性帕金森綜合征常見于腦血管病患者，下肢癥狀較明顯且對左旋多巴反應較差。

確診帕金森病后應建立長期隨訪計劃，定期評估運動癥狀和非運動癥狀進展。保持規(guī)律作息和適度運動有助于延緩病情發(fā)展，太極拳和快步走可改善平衡功能。飲食需保證充足膳食纖維預防便秘，適量補充維生素E可能具有神經(jīng)保護作用。家屬需關注患者情緒變化，抑郁焦慮癥狀應及時干預。