乳糖不耐受可通過氫呼氣試驗、乳糖耐量試驗、糞便還原糖及pH值檢測、基因檢測、小腸黏膜活檢等方式檢查。乳糖不耐受通常由乳糖酶缺乏或活性不足引起，表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、腸鳴等癥狀。

1、氫呼氣試驗

氫呼氣試驗是診斷乳糖不耐受的常用方法。患者需空腹飲用含乳糖的液體，隨后通過專用設(shè)備檢測呼氣中的氫氣濃度。乳糖未被分解時會經(jīng)腸道菌群發(fā)酵產(chǎn)氫，若呼氣氫含量超過基礎(chǔ)值一定水平可確診。該方法無創(chuàng)且準(zhǔn)確性較高，但需提前避免高纖維飲食以防干擾結(jié)果。

2、乳糖耐量試驗

乳糖耐量試驗通過監(jiān)測血糖變化評估乳糖消化能力?？崭?fàn)顟B(tài)下口服乳糖溶液后，定期測量血糖水平。若血糖升高幅度不足提示乳糖酶缺乏。該檢查需多次采血，可能引發(fā)不適反應(yīng)，現(xiàn)已逐漸被氫呼氣試驗替代。

3、糞便還原糖及pH值檢測

適用于嬰幼兒的初篩檢查。采集新鮮糞便檢測還原糖含量及酸堿度，乳糖未被分解時會以還原糖形式排出，同時糞便pH值降低。該方法操作簡便但易受飲食影響，陽性結(jié)果需結(jié)合其他檢查確認(rèn)。

4、基因檢測

通過分析LCT基因多態(tài)性判斷先天性乳糖酶缺乏風(fēng)險。亞洲人群常見與乳糖酶持續(xù)性相關(guān)的基因突變。基因檢測可預(yù)測成年后發(fā)生乳糖不耐受的概率，但不能反映當(dāng)前酶活性水平，多用于科研或輔助診斷。

5、小腸黏膜活檢

通過內(nèi)鏡獲取小腸黏膜組織直接測定乳糖酶活性，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但因?qū)儆袆?chuàng)檢查且操作復(fù)雜，僅用于疑難病例或科研?；顧z可能伴隨出血、感染等風(fēng)險，臨床常規(guī)診斷中較少采用。

懷疑乳糖不耐受時應(yīng)優(yōu)先選擇無創(chuàng)檢查，如氫呼氣試驗。確診后需調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，選擇低乳糖或無乳糖制品，少量多次攝入乳制品可提高耐受性。發(fā)酵乳制品如酸奶中乳糖含量較低，更適合乳糖不耐受人群。若癥狀持續(xù)加重或伴隨體重下降，需就醫(yī)排除克羅恩病等器質(zhì)性疾病。日?？裳a(bǔ)充鈣劑及維生素D預(yù)防營養(yǎng)缺乏。