無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測對21三體綜合征的檢出準(zhǔn)確率可達95%以上，對18三體綜合征和13三體綜合征的檢出準(zhǔn)確率略低。檢測準(zhǔn)確性與孕周、胎兒DNA濃度及實驗室技術(shù)水平有關(guān)。

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血中的游離胎兒DNA進行測序分析，主要針對染色體非整倍體疾病。對于21三體綜合征，其敏感性和特異性均較高，假陽性率低于1%。18三體綜合征的檢出率約為90%，13三體綜合征的檢出率約為80%。檢測最佳孕周為12-22周，此時胎兒DNA在母血中的比例達到4%以上。實驗室需采用高通量測序技術(shù)，數(shù)據(jù)分析需經(jīng)過生物信息學(xué)算法驗證。檢測結(jié)果受孕婦體重、雙胎妊娠等因素影響，肥胖孕婦可能因胎兒DNA濃度不足導(dǎo)致檢測失敗。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇無創(chuàng)DNA檢測，檢測前需充分了解其局限性。若結(jié)果為高風(fēng)險應(yīng)進一步通過羊水穿刺等診斷性檢查確認。孕期保持規(guī)律作息和均衡飲食，避免接觸致畸物質(zhì)，按時進行產(chǎn)前檢查。檢測后需關(guān)注胎兒生長發(fā)育情況，出現(xiàn)異常及時就醫(yī)。保持心情愉悅有助于胎兒健康發(fā)育，可適當(dāng)進行孕婦瑜伽等低強度運動。