孕期無創(chuàng)DNA檢測主要通過采集孕婦外周血完成，需在孕12-22周進行。檢測流程包括預約咨詢、抽血采樣、實驗室分析和報告解讀四個步驟。

孕期無創(chuàng)DNA檢測是一種非侵入性產(chǎn)前篩查技術(shù)，通過抽取孕婦5-10毫升靜脈血，分離血漿中的胎兒游離DNA進行測序分析。檢測前需由產(chǎn)科醫(yī)生評估適應癥，排除多胎妊娠、近期輸血或移植等干擾因素。采樣無需空腹，但建議避免采血前24小時劇烈運動。血液樣本經(jīng)冷鏈運輸至實驗室后，通常7-10個工作日出結(jié)果。檢測可評估胎兒21三體、18三體和13三體綜合征風險，準確度超過95%。陽性結(jié)果需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認。檢測過程不會增加流產(chǎn)風險，但存在約0.1%的檢測失敗率。部分機構(gòu)提供性染色體異常和微缺失綜合征的擴展篩查項目。

建議孕婦在孕11-13周先完成NT超聲檢查，結(jié)合無創(chuàng)DNA結(jié)果綜合評估胎兒狀況。檢測前后應保持規(guī)律作息，避免焦慮情緒。若檢測提示高風險，應及時前往產(chǎn)前診斷中心就診。日常注意補充葉酸和鐵劑，控制體重增長在合理范圍，定期進行產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。檢測后仍需通過大排畸超聲等后續(xù)檢查排除其他結(jié)構(gòu)異常。