肺腺癌基因突變通常意味著腫瘤的發(fā)生發(fā)展與特定基因異常有關(guān)，可能影響治療方案選擇及預(yù)后評估。主要突變類型包括EGFR、ALK、KRAS、ROS1、BRAF等。

1、EGFR突變

EGFR突變是肺腺癌最常見的驅(qū)動基因改變，多見于非吸煙人群。該突變會導(dǎo)致表皮生長因子受體持續(xù)激活，促進癌細胞增殖。針對此突變的靶向藥物有吉非替尼片、厄洛替尼片、奧希替尼片等，可顯著延長患者無進展生存期。突變檢測通常采用組織活檢或液體活檢技術(shù)。

2、ALK融合

ALK基因與其他基因融合后會產(chǎn)生異常蛋白，促使腫瘤生長。這類突變在年輕患者中更常見，典型表現(xiàn)為對克唑替尼膠囊、阿來替尼膠囊等靶向藥物敏感。診斷需通過熒光原位雜交或二代測序確認，治療有效率較高但可能出現(xiàn)耐藥。

3、KRAS突變

KRAS突變常見于吸煙患者，屬于難治性突變類型。該突變通過激活下游信號通路促進腫瘤進展，傳統(tǒng)化療效果有限。近年針對KRAS G12C突變的靶向藥如索托拉西布片已取得突破，但總體治療選擇仍較少。突變檢測對預(yù)后判斷有重要價值。

4、ROS1重排

ROS1基因與其他基因發(fā)生重排后，會持續(xù)激活促癌信號通路。這類突變發(fā)生率較低但對克唑替尼膠囊、恩曲替尼膠囊等藥物反應(yīng)良好。診斷需采用分子檢測方法，陽性患者靶向治療生存獲益明顯。

5、BRAF突變

BRAF V600E突變可激活MAPK信號通路，在肺腺癌中占比不高。達拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片的雙靶方案對該突變有效，但需注意皮膚毒性等不良反應(yīng)。非V600E突變目前缺乏針對性治療手段。

肺腺癌患者確診后應(yīng)完善基因檢測，根據(jù)突變類型選擇個體化治療方案。治療期間需定期評估療效和不良反應(yīng)，保持均衡飲食以維持體能，適量進行低強度運動如散步。避免接觸煙草煙霧等致癌物，按醫(yī)囑復(fù)查影像學和腫瘤標志物。出現(xiàn)新發(fā)癥狀或原有癥狀加重時需及時就醫(yī)調(diào)整治療策略。