正常胎兒的NT也可能出現(xiàn)增厚，但概率較低。NT增厚通常與染色體異常、先天性心臟病或其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，需結(jié)合超聲檢查及進(jìn)一步產(chǎn)前診斷綜合評(píng)估。

多數(shù)情況下，正常胎兒的NT厚度在11-13周測量時(shí)應(yīng)小于3毫米。若NT增厚但無其他異常超聲表現(xiàn)，可能由暫時(shí)性淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲或測量誤差導(dǎo)致。此時(shí)需在14-16周復(fù)查超聲，觀察是否恢復(fù)正常。部分孕婦肥胖或胎兒體位不佳也可能影響測量準(zhǔn)確性，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)師重復(fù)測量確認(rèn)。

少數(shù)情況下，NT增厚可能提示潛在風(fēng)險(xiǎn)。染色體異常如21三體綜合征、18三體綜合征患兒中約70%存在NT增厚。先天性心臟畸形患兒可能出現(xiàn)NT增厚伴靜脈導(dǎo)管血流異常。某些遺傳綜合征如努南綜合征、骨骼發(fā)育不良等疾病也可表現(xiàn)為孤立性NT增厚。這類情況需通過絨毛取樣、羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷明確病因。

建議孕婦按時(shí)完成孕早期血清學(xué)篩查及NT超聲檢查，若發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。避免過度焦慮，NT增厚不等于胎兒一定異常，但需遵醫(yī)囑完善后續(xù)檢查。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。