唐氏篩查染色體異常通常由遺傳因素、高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露、生殖細(xì)胞減數(shù)分裂錯誤、既往生育史等因素引起。唐氏篩查主要用于檢測胎兒是否存在21三體綜合征等染色體異常風(fēng)險。

1、遺傳因素

家族中存在染色體平衡易位攜帶者時，可能將異常染色體遺傳給子代。父母任何一方為羅伯遜易位攜帶者時，生育唐氏兒概率顯著增高。建議有家族遺傳史者在孕前進(jìn)行遺傳咨詢和染色體核型分析。

2、高齡妊娠

孕婦年齡超過35歲時卵細(xì)胞質(zhì)量下降，減數(shù)分裂過程中染色體不分離概率增加。高齡孕婦胎兒發(fā)生21三體綜合征的概率可達(dá)1/350，需重視孕中期血清學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷。

3、環(huán)境致畸物暴露

孕期接觸電離輻射、化學(xué)毒物或某些病毒可能干擾染色體正常分離。常見致畸物包括苯、甲醛等有機(jī)溶劑，以及風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體。建議孕期避免接觸有毒有害物質(zhì)。

4、生殖細(xì)胞減數(shù)分裂錯誤

精卵形成過程中21號染色體未正常分離，導(dǎo)致受精卵出現(xiàn)三體型異常。這種隨機(jī)錯誤占唐氏綜合征發(fā)病原因的95%，目前尚無有效預(yù)防手段，需通過產(chǎn)前篩查早期識別。

5、既往生育史

曾生育過染色體異常胎兒的孕婦再次妊娠風(fēng)險增高。既往有自然流產(chǎn)、死胎等不良孕產(chǎn)史者也需加強(qiáng)監(jiān)測。這類人群建議直接進(jìn)行羊水穿刺等診斷性檢查。

對于唐氏篩查高風(fēng)險孕婦，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊膜腔穿刺確診。孕期需保證均衡營養(yǎng)，適量補(bǔ)充葉酸和維生素，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。定期產(chǎn)檢有助于及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常，35歲以上孕婦可考慮直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。若確診胎兒染色體異常，應(yīng)充分咨詢遺傳學(xué)專家后慎重決定妊娠結(jié)局。