遺傳代謝病可通過飲食調(diào)整、藥物治療、酶替代治療、基因治療、骨髓移植等方式干預。遺傳代謝病主要由基因突變導致酶缺陷或轉(zhuǎn)運蛋白異常引起，表現(xiàn)為代謝紊亂及多器官損害。

1、飲食調(diào)整

針對氨基酸代謝異常如苯丙酮尿癥，需限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉。糖原累積病需少量多餐高蛋白飲食，避免低血糖。脂肪酸氧化障礙患者須減少空腹時間，增加碳水化合物比例。飲食干預需由臨床營養(yǎng)師制定個性化方案，定期監(jiān)測生長指標及代謝指標。

2、藥物治療

尿素循環(huán)障礙可服用苯甲酸鈉顆粒劑降低血氨，甲基丙二酸血癥需注射羥鈷胺素注射液。部分有機酸血癥患者需長期口服左卡尼汀口服溶液促進代謝。藥物治療需嚴格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量，定期復查肝腎功能及血藥濃度。

3、酶替代治療

戈謝病可使用注射用伊米苷酶替代缺乏的葡萄糖腦苷脂酶，龐貝病需靜脈輸注阿葡糖苷酶α。黏多糖貯積癥Ⅱ型患者需每周注射艾杜糖醛酸硫酸酯酶。該療法能改善臟器功能但無法逆轉(zhuǎn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷，需終身規(guī)律用藥。

4、基因治療

針對ADA缺乏型重癥聯(lián)合免疫缺陷病，可采用γ-逆轉(zhuǎn)錄病毒載體導入正?；颉Ｑ巡患者通過AAV載體遞送凝血因子IX基因。目前該技術尚處臨床試驗階段，存在潛在致癌風險，需嚴格評估適應癥。

5、骨髓移植

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可通過造血干細胞移植重建酶活性。X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者移植后能阻止神經(jīng)系統(tǒng)進展。移植前需充分評估配型吻合度，術后需長期使用免疫抑制劑預防排異反應。

遺傳代謝病患者需建立終身隨訪體系，定期檢測代謝指標、臟器功能及生長發(fā)育。家長應學習急性代謝危象識別，隨身攜帶急救卡注明疾病類型與禁忌藥物。孕期可通過羊水穿刺或絨毛活檢進行產(chǎn)前基因診斷。日常避免感染、饑餓等誘發(fā)因素，保持適度運動增強代謝能力。建議加入患者互助組織獲取最新治療資訊。