法洛氏四聯(lián)癥是一種先天性心臟畸形，主要包括室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚四種病理改變。該病屬于發(fā)紺型先天性心臟病，患兒出生后可能出現(xiàn)口唇青紫、活動耐力下降、杵狀指等癥狀，需通過心臟超聲等檢查確診。

法洛氏四聯(lián)癥的病因尚未完全明確，可能與孕期感染、藥物暴露、遺傳因素等有關。胎兒心臟發(fā)育過程中，圓錐動脈干分隔異常導致肺動脈狹窄和主動脈騎跨，同時室間隔發(fā)育不全形成缺損，右心室因長期代償性收縮出現(xiàn)肥厚。典型表現(xiàn)為安靜時輕度發(fā)紺，哭鬧或活動后加重，嚴重者可突發(fā)缺氧發(fā)作，表現(xiàn)為呼吸急促、意識喪失。

診斷主要依賴心臟彩超檢查，可清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)異常。部分復雜病例需結(jié)合心導管檢查或心臟磁共振成像。治療以手術矯正為主，根據(jù)病情嚴重程度選擇分期或一期根治術。未經(jīng)治療的患兒預后較差，多數(shù)在嬰幼兒期死亡。術后需長期隨訪心功能，部分患者可能需二次手術干預。

法洛氏四聯(lián)癥患兒日常生活中應避免劇烈運動，預防呼吸道感染，保證充足水分攝入。家長需定期監(jiān)測血氧飽和度，觀察有無缺氧發(fā)作征兆。術后患者應遵醫(yī)囑服用抗凝藥物，限制鈉鹽攝入，并定期復查心電圖和心臟超聲。若出現(xiàn)活動后氣促、下肢水腫等癥狀需及時就醫(yī)。