遠(yuǎn)端肌肉病是一組以四肢遠(yuǎn)端肌群手部、足部進(jìn)行性無力萎縮為特征的遺傳性肌肉疾病，主要包括遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良、晚發(fā)型遠(yuǎn)端肌病等類型。

1、遺傳因素

多數(shù)遠(yuǎn)端肌肉病由基因突變導(dǎo)致，如GNE基因突變引起的遺傳性包涵體肌病、MYH7基因突變導(dǎo)致的Laing型遠(yuǎn)端肌病?；颊叱４嬖诩易迨?，表現(xiàn)為常染色體顯性或隱性遺傳模式?；驒z測(cè)可明確診斷，目前尚無特效治療，以康復(fù)訓(xùn)練延緩病情進(jìn)展為主。

2、代謝異常

部分類型與糖原代謝障礙相關(guān)，如磷酸果糖激酶缺乏癥可導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的遠(yuǎn)端肌無力。這類患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，高碳水化合物飲食可能改善癥狀，嚴(yán)重時(shí)需靜脈輸注葡萄糖。

3、免疫介導(dǎo)

免疫性壞死性肌病可選擇性累及遠(yuǎn)端肌群，表現(xiàn)為肌酸激酶顯著升高和肌纖維壞死。需通過肌肉活檢確診，免疫抑制劑如甲潑尼龍片、他克莫司膠囊可能有效。

4、線粒體病變

線粒體DNA突變導(dǎo)致的遠(yuǎn)端肌病常合并眼外肌麻痹或周圍神經(jīng)病變，肌肉活檢可見破碎紅纖維。輔酶Q10膠囊、左卡尼汀口服溶液等可能緩解癥狀。

5、獲得性病因

甲狀腺功能減退、酒精中毒等也可引起遠(yuǎn)端肌無力。治療原發(fā)病后癥狀可能改善，如左甲狀腺素鈉片糾正甲減，維生素B1注射液治療酒精性肌病。

遠(yuǎn)端肌肉病患者應(yīng)保持適度活動(dòng)防止關(guān)節(jié)攣縮，物理治療包括水療、電刺激等可維持肌力。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如雞蛋清、鱈魚等，避免高脂飲食加重代謝負(fù)擔(dān)。建議使用防滑鞋具、浴室扶手等輔助設(shè)施預(yù)防跌倒，定期監(jiān)測(cè)心肺功能。出現(xiàn)吞咽困難或呼吸困難需立即就醫(yī)。