先天性甲狀腺功能減低可能對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育、智力發(fā)育、代謝功能、心血管系統(tǒng)及骨骼健康造成危害。該疾病主要由甲狀腺激素分泌不足引起，需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

甲狀腺激素缺乏會(huì)顯著影響兒童身高增長(zhǎng)，表現(xiàn)為骨齡落后、囟門閉合延遲。典型癥狀包括四肢短小、軀干比例異常，可能伴隨出牙晚、換牙遲等表現(xiàn)。早期未治療者成年身高可能低于遺傳潛力，需終身監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線。

2、智力發(fā)育障礙

甲狀腺激素對(duì)腦神經(jīng)發(fā)育至關(guān)重要，未經(jīng)治療的患兒可能出現(xiàn)認(rèn)知功能下降、語(yǔ)言發(fā)育遲緩。嚴(yán)重者可導(dǎo)致不可逆的智力殘疾，智商評(píng)分可能低于70分。新生兒期開(kāi)始規(guī)范治療可最大限度減少神經(jīng)損傷。

3、代謝功能紊亂

基礎(chǔ)代謝率降低會(huì)導(dǎo)致體溫偏低、畏寒、皮膚干燥等表現(xiàn)?；颊叱３霈F(xiàn)食欲減退卻體重增加，血膽固醇水平升高可能誘發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化。代謝減慢還可能引起便秘、肌肉無(wú)力等全身癥狀。

4、心血管系統(tǒng)損害

長(zhǎng)期甲減可能引起心動(dòng)過(guò)緩、心包積液，嚴(yán)重者出現(xiàn)心力衰竭。心電圖可見(jiàn)低電壓、ST-T改變，超聲檢查可能顯示心臟擴(kuò)大。及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素可改善心功能，但延誤治療可能造成心肌不可逆損傷。

5、骨骼發(fā)育異常

甲狀腺激素缺乏影響成骨細(xì)胞活性，可能導(dǎo)致骨密度降低、骨骨骺發(fā)育不良。部分患兒出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、脊柱側(cè)彎等畸形。青春期前持續(xù)治療有助于獲得正常骨量峰值，降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。

確診先天性甲狀腺功能減低后應(yīng)終身服用左甲狀腺素鈉片，定期復(fù)查甲狀腺功能及發(fā)育指標(biāo)。家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整藥量，注意觀察患兒精神狀態(tài)、食欲、排便等情況變化。日常保證均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D，避免過(guò)度限制熱量攝入。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行身高體重測(cè)量、骨齡評(píng)估及智力發(fā)育測(cè)試，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥。