白化病主要由基因突變引起，可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類，主要病因包括TYR基因突變、OCA2基因突變、TYRP1基因突變、SLC45A2基因突變以及GPR143基因突變等。

1、TYR基因突變

TYR基因編碼酪氨酸酶，該酶是黑色素合成的關(guān)鍵酶。TYR基因突變會導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低或完全喪失，影響黑色素生成，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失?；颊呖赡艹霈F(xiàn)畏光、視力低下等癥狀，需通過避光防護(hù)和視力矯正進(jìn)行干預(yù)。

2、OCA2基因突變

OCA2基因編碼P蛋白，參與黑色素細(xì)胞內(nèi)酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)。OCA2基因突變會導(dǎo)致黑色素合成障礙，引起皮膚和毛發(fā)顏色變淺，虹膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色。此類患者需定期進(jìn)行皮膚癌篩查，并使用防曬措施減少紫外線損傷。

3、TYRP1基因突變

TYRP1基因編碼酪氨酸酶相關(guān)蛋白1，參與黑色素合成后期過程。TYRP1基因突變可導(dǎo)致黑色素結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為棕色或紅褐色毛發(fā)，皮膚易出現(xiàn)雀斑樣色素沉著?；颊咝璞苊忾L時間日曬，必要時使用物理防曬手段。

4、SLC45A2基因突變

SLC45A2基因編碼膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，影響黑色素細(xì)胞內(nèi)pH值調(diào)節(jié)。該基因突變會導(dǎo)致黑色素合成減少，患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)為淺黃色。此類突變在亞洲人群中較為常見，需特別注意眼部護(hù)理和防曬。

5、GPR143基因突變

GPR143基因突變主要引起X連鎖眼白化病，表現(xiàn)為虹膜透明、視網(wǎng)膜色素上皮缺乏，男性患者癥狀更為明顯?？赡馨殡S眼球震顫、斜視等眼部癥狀，需通過眼科?？浦委煾纳埔曈X功能。

白化病患者需終身做好防曬保護(hù)，選擇UPF50+的防曬衣物和廣譜防曬霜，避免上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)的強(qiáng)光照射。定期進(jìn)行皮膚檢查和視力評估，室內(nèi)使用遮光窗簾，外出佩戴防紫外線墨鏡。飲食上可適量增加富含維生素D的食物如魚類、蛋黃，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D制劑。避免使用刺激性護(hù)膚品，選擇溫和清潔產(chǎn)品，保持皮膚濕潤。