抗維生素D佝僂病是一種X染色體連鎖顯性遺傳病，主要由PHEX基因突變導致腎臟對磷的重吸收障礙和活性維生素D合成不足引起。該病主要表現為低磷血癥、骨骼畸形、生長遲緩等癥狀，女性患者癥狀通常較男性輕。

1、遺傳機制

抗維生素D佝僂病的致病基因PHEX位于X染色體上，遺傳方式為X連鎖顯性遺傳。男性患者X染色體攜帶突變基因時會發(fā)病，女性患者因存在一條正常X染色體，癥狀表現具有變異性。男性患者會將突變基因傳給所有女兒而不會傳給兒子，女性患者有50%概率將突變基因傳給子女。

2、病理生理

PHEX基因突變導致成纖維細胞生長因子23過度活躍，抑制腎臟近端小管對磷的重吸收，同時減少1α-羥化酶活性，影響維生素D活化。持續(xù)低磷血癥阻礙骨骼礦化，兒童期表現為佝僂病，成人期則發(fā)展為骨軟化癥。

3、臨床表現

患兒多在1-2歲出現O型腿或X型腿、腕踝關節(jié)膨大、肋骨串珠等典型佝僂病體征。伴隨生長遲緩、牙齒發(fā)育不良、肌無力等癥狀。部分患者可發(fā)生聽力障礙，成人患者易出現骨折、骨痛和關節(jié)退行性變。

4、診斷方法

通過檢測血磷降低、尿磷增高、堿性磷酸酶升高可初步判斷，基因檢測發(fā)現PHEX基因突變可確診。X線檢查可見骨骨骺端增寬、杯口狀改變等佝僂病特征性表現，需與營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病進行鑒別。

5、治療原則

采用磷酸鹽制劑配合活性維生素D聯合治療，常用藥物包括磷酸二氫鈉/磷酸氫二鈉復合制劑、骨化三醇軟膠囊等。治療需持續(xù)至骨骼生長停止，期間需定期監(jiān)測血鈣磷水平以防高鈣血癥。嚴重骨骼畸形需骨科手術矯正。

患者應保持均衡飲食，適當增加富含磷的食物如魚類、瘦肉、乳制品攝入。避免高植酸飲食影響磷吸收，規(guī)律進行負重運動促進骨骼健康。育齡期患者需進行遺傳咨詢，孕期需加強血磷監(jiān)測和藥物劑量調整。定期復查骨密度和腎功能，預防繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等并發(fā)癥。