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SMA是什么疾病

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SMA是脊髓性肌萎縮的英文縮寫,屬于常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病,主要因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1突變導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化。該病按發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度分為SMA-I型至IV型,需通過(guò)基因檢測(cè)確診。

脊髓性肌萎縮由SMN1基因純合缺失或突變引起,該基因編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白。SMN2基因拷貝數(shù)影響疾病嚴(yán)重程度,拷貝數(shù)越少癥狀越重。父母均為攜帶者時(shí),子女有25%概率患病。產(chǎn)前診斷可通過(guò)絨毛膜取樣或羊水穿刺檢測(cè)胎兒基因型。SMA-I型在出生6個(gè)月內(nèi)發(fā)病,患兒無(wú)法獨(dú)坐。Ⅱ型患兒6-18個(gè)月發(fā)病,可獨(dú)坐但無(wú)法站立。Ⅲ型兒童期發(fā)病,可站立行走但逐漸喪失運(yùn)動(dòng)能力。IV型成年發(fā)病,進(jìn)展緩慢,預(yù)期壽命正常。所有分型均存在舌肌震顫和腱反射消失。定期拍背排痰預(yù)防肺炎,使用咳痰機(jī)輔助氣道清潔。定制支具延緩脊柱側(cè)彎進(jìn)展。避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致肌肉損傷。心理干預(yù)幫助患者適應(yīng)疾病狀態(tài)。

SMA患者需定期評(píng)估肺功能和脊柱狀態(tài),多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理可顯著改善預(yù)后。如有不適,建議盡快就醫(yī),避免延誤病情。

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