血友病主要由遺傳性凝血因子缺乏引起，可分為血友病A和血友病B兩種類型。血友病A與凝血因子Ⅷ缺乏有關(guān)，血友病B與凝血因子Ⅸ缺乏有關(guān)。這兩種類型均屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，患者多為男性，女性通常為攜帶者。少數(shù)情況下可能因基因突變導(dǎo)致非遺傳性血友病。

1、遺傳因素

血友病A和B均為X染色體連鎖隱性遺傳。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。父親患病時(shí)，兒子不會(huì)遺傳，女兒必定成為攜帶者。約30%患者無(wú)家族史，可能與新生突變有關(guān)?；驒z測(cè)可明確突變位點(diǎn)，產(chǎn)前診斷有助于評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

2、基因突變

非遺傳性血友病約占5%-10%，由凝血因子基因自發(fā)突變引起。這類患者無(wú)家族史，但突變基因可能遺傳給后代。突變類型包括點(diǎn)突變、缺失、插入等，可導(dǎo)致凝血因子合成障礙或功能異常。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示凝血時(shí)間延長(zhǎng)，凝血因子活性降低。

3、獲得性血友病

極少數(shù)情況下，免疫系統(tǒng)異?？赡墚a(chǎn)生抑制凝血因子的抗體，導(dǎo)致獲得性血友病。這種情況多見(jiàn)于老年人、產(chǎn)后女性或自身免疫性疾病患者。臨床表現(xiàn)為突發(fā)出血傾向，凝血因子活性檢測(cè)結(jié)合抗體篩查可確診。治療需消除誘因并抑制抗體產(chǎn)生。

4、凝血因子合成障礙

肝臟疾病可能影響凝血因子合成，但通常導(dǎo)致多種凝血因子缺乏，而非單純血友病。嚴(yán)重肝病患者的出血表現(xiàn)與血友病相似，但實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)等差異。這類情況需針對(duì)原發(fā)病治療，補(bǔ)充維生素K可能改善凝血功能。

5、藥物影響

某些抗凝藥物如華法林可能加重出血傾向，但不會(huì)直接引起血友病。血友病患者應(yīng)避免使用影響血小板功能的藥物，如阿司匹林。治療血友病出血發(fā)作時(shí)，需根據(jù)類型選擇凝血因子Ⅷ濃縮劑或凝血酶原復(fù)合物，禁用普通肝素等抗凝劑。

血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能造成外傷的活動(dòng)，定期到血液科隨訪。日常注意觀察出血征兆，如關(guān)節(jié)腫痛、皮下瘀斑等。建議建立個(gè)人醫(yī)療檔案，記錄凝血因子使用情況。女性攜帶者妊娠前應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期監(jiān)測(cè)凝血功能。所有血友病患者都應(yīng)接種乙肝疫苗，預(yù)防血源性感染。