染色體檢查主要用于診斷遺傳性疾病、評估生育風(fēng)險(xiǎn)以及輔助腫瘤研究。染色體檢查的目的主要有篩查遺傳病、指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育、明確病因、評估預(yù)后以及輔助腫瘤診斷。

1、篩查遺傳病

染色體檢查可檢測染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的遺傳病。例如唐氏綜合征患者存在21號染色體三體，特納綜合征患者缺少一條X染色體。通過羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，能早期發(fā)現(xiàn)染色體異常相關(guān)疾病。

2、指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育

對于有不良孕產(chǎn)史或家族遺傳病史的夫婦，染色體檢查能評估生育風(fēng)險(xiǎn)。平衡易位攜帶者雖表型正常，但可能生育染色體異常后代。通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，可篩選正常胚胎進(jìn)行移植。

3、明確病因

針對發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、智力障礙等患者，染色體微陣列分析能檢出傳統(tǒng)核型分析難以發(fā)現(xiàn)的微缺失微重復(fù)。脆性X染色體綜合征等特殊遺傳病也需通過分子遺傳學(xué)檢測確診。

4、評估預(yù)后

某些血液系統(tǒng)惡性腫瘤伴隨特征性染色體改變。慢性粒細(xì)胞白血病患者存在費(fèi)城染色體，急性早幼粒細(xì)胞白血病多有PML-RARA融合基因。這些標(biāo)志物對疾病分型和治療方案選擇具有指導(dǎo)意義。

5、輔助腫瘤診斷

實(shí)體腫瘤組織染色體分析可發(fā)現(xiàn)原癌基因擴(kuò)增或抑癌基因缺失。乳腺癌HER2基因擴(kuò)增提示需靶向治療，神經(jīng)母細(xì)胞瘤MYCN基因擴(kuò)增預(yù)示不良預(yù)后。這些發(fā)現(xiàn)對個(gè)體化治療方案的制定至關(guān)重要。

染色體檢查前需充分了解檢查目的和局限性，遺傳咨詢有助于正確解讀報(bào)告。備孕夫婦可進(jìn)行攜帶者篩查，孕期應(yīng)根據(jù)指征選擇適宜的產(chǎn)前診斷方法。腫瘤患者染色體檢測結(jié)果需結(jié)合其他檢查綜合判斷。檢查后應(yīng)妥善保存報(bào)告，必要時(shí)進(jìn)行隨訪復(fù)查。日常生活中注意避免接觸致畸因素，保持健康生活方式。