先天性軟骨病通常無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)規(guī)范治療改善癥狀并延緩病情進(jìn)展。治療方式主要有生長(zhǎng)激素替代療法、維生素D補(bǔ)充、鈣劑治療、矯形手術(shù)、康復(fù)訓(xùn)練等。

1、生長(zhǎng)激素替代療法

適用于生長(zhǎng)激素缺乏型軟骨病，通過(guò)皮下注射重組人生長(zhǎng)激素促進(jìn)骨骼縱向生長(zhǎng)。治療期間需定期監(jiān)測(cè)血糖和甲狀腺功能，可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛或水腫等不良反應(yīng)。

2、維生素D補(bǔ)充

針對(duì)維生素D代謝異常導(dǎo)致的軟骨病，常用骨化三醇膠丸或阿法骨化醇軟膠囊。需配合血鈣監(jiān)測(cè)，過(guò)量可能引發(fā)高鈣血癥，表現(xiàn)為惡心、多尿等癥狀。

3、鈣劑治療

使用碳酸鈣D3片或乳酸鈣顆粒補(bǔ)充鈣質(zhì)，適用于低鈣型軟骨病。建議分次隨餐服用，與維生素D聯(lián)用可提升吸收率，長(zhǎng)期使用需警惕腎結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)。

4、矯形手術(shù)

對(duì)嚴(yán)重骨骼畸形者可采用截骨矯形術(shù)或肢體延長(zhǎng)術(shù)，術(shù)后需配合支具固定。手術(shù)最佳時(shí)機(jī)為青春期前，需評(píng)估心肺功能等手術(shù)耐受性。

5、康復(fù)訓(xùn)練

包括水療、低強(qiáng)度抗阻運(yùn)動(dòng)等，可增強(qiáng)肌肉力量保護(hù)關(guān)節(jié)。需在康復(fù)師指導(dǎo)下制定個(gè)性化方案，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致骨折。

患者應(yīng)保證每日500-800ml牛奶攝入，選擇三文魚、蛋黃等富含維生素D的食物。建議使用防滑墊、沐浴椅等輔助器具預(yù)防跌倒，定期進(jìn)行骨密度和脊柱X線檢查。冬季可適當(dāng)增加日照時(shí)間，但需注意避免紫外線灼傷。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注患兒心理狀態(tài)，必要時(shí)尋求專業(yè)心理疏導(dǎo)。