唐氏篩查開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過(guò)超聲檢查、羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)確診，并根據(jù)結(jié)果采取針對(duì)性干預(yù)措施。

超聲檢查是評(píng)估胎兒神經(jīng)管發(fā)育的首選方法，通過(guò)高分辨率超聲可清晰觀察胎兒脊柱和顱腦結(jié)構(gòu)，對(duì)無(wú)腦兒、脊柱裂等典型神經(jīng)管缺陷的診斷準(zhǔn)確率較高。羊水穿刺通過(guò)分析羊水中甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平輔助診斷，但屬于有創(chuàng)操作且存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)母體血液中胎兒游離DNA篩查染色體異常，對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷的篩查特異性有限，需結(jié)合超聲結(jié)果綜合判斷。若確診胎兒存在嚴(yán)重神經(jīng)管畸形，需由產(chǎn)科醫(yī)生評(píng)估后決定是否終止妊娠。對(duì)于繼續(xù)妊娠者，需在孕期加強(qiáng)葉酸補(bǔ)充并定期監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。

建議孕婦保持規(guī)律作息，每日補(bǔ)充400-800微克葉酸直至孕中期結(jié)束，避免接觸放射線及致畸藥物，每周進(jìn)行適度有氧運(yùn)動(dòng)如散步或孕婦瑜伽，飲食注意增加深綠色蔬菜、動(dòng)物肝臟等富含葉酸的食物攝入，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查并嚴(yán)格遵醫(yī)囑處理，出現(xiàn)異常胎動(dòng)或陰道流血等情況需立即就醫(yī)。