地中海貧血需通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等檢查確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，常見(jiàn)檢查項(xiàng)目包括血常規(guī)中的紅細(xì)胞參數(shù)分析、血紅蛋白電泳檢測(cè)異常血紅蛋白組分、基因檢測(cè)明確突變類(lèi)型。

1、血常規(guī)

血常規(guī)是篩查地中海貧血的基礎(chǔ)檢查，重點(diǎn)關(guān)注平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白含量。地中海貧血患者的紅細(xì)胞體積通常明顯減小，血紅蛋白含量降低，但紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可能正常或增高。血常規(guī)結(jié)果異常時(shí)需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步鑒別，缺鐵性貧血也可能出現(xiàn)類(lèi)似表現(xiàn)，但鐵代謝指標(biāo)檢查可幫助區(qū)分。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳能分離檢測(cè)不同類(lèi)型的血紅蛋白，是診斷地中海貧血的關(guān)鍵檢查。正常成人血紅蛋白以血紅蛋白A為主，地中海貧血患者可出現(xiàn)血紅蛋白A2升高、血紅蛋白F異常增高或出現(xiàn)異常血紅蛋白條帶。該檢查可初步判斷地中海貧血類(lèi)型，如α地中海貧血或β地中海貧血，但無(wú)法確定具體基因突變位點(diǎn)。

3、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，能明確珠蛋白基因的具體突變類(lèi)型。通過(guò)采集外周血提取DNA，采用PCR、基因測(cè)序等技術(shù)檢測(cè)α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變?；驒z測(cè)不僅可確診患者，還能為遺傳咨詢提供依據(jù)，幫助評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。常見(jiàn)檢測(cè)包括α地中海貧血的東南亞型缺失、β地中海貧血的CD41-42突變等。

4、鐵代謝檢查

鐵代謝檢查包括血清鐵、鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)，用于鑒別地中海貧血與缺鐵性貧血。地中海貧血患者通常鐵儲(chǔ)備正?；蚱撸辫F性貧血患者鐵指標(biāo)全面降低。部分地中海貧血患者可能因長(zhǎng)期溶血導(dǎo)致鐵過(guò)載，需定期監(jiān)測(cè)鐵代謝指標(biāo)指導(dǎo)去鐵治療。

5、骨髓檢查

骨髓檢查并非地中海貧血常規(guī)診斷項(xiàng)目，僅在特殊情況下進(jìn)行。骨髓象可顯示紅系細(xì)胞增生明顯活躍，幼紅細(xì)胞比例增高，成熟紅細(xì)胞大小不等。該檢查主要用于排除其他造血系統(tǒng)疾病，如骨髓增生異常綜合征、白血病等可能伴隨貧血的疾病。

地中海貧血患者日常需避免感染、劇烈運(yùn)動(dòng)和氧化性藥物，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。備孕夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)檢測(cè)胎兒是否患病。中重度患者需在血液科規(guī)范隨訪，必要時(shí)接受輸血、去鐵或造血干細(xì)胞移植治療。