無創(chuàng)是檢查胎兒的什么
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測主要用于篩查胎兒染色體非整倍體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。該技術(shù)通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA實現(xiàn),具有無創(chuàng)、安全、準確率高等特點。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的核心原理是胎兒游離DNA會通過胎盤進入母體血液循環(huán)。孕10周后胎兒DNA在母血中的比例達到檢測要求,通過高通量測序技術(shù)可分析染色體拷貝數(shù)變異。該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率超過99%,假陽性率低于0.1%。檢測范圍還包括性染色體異常和部分微缺失綜合征,但需注意其不能替代羊水穿刺等診斷性檢查。
特殊情況下如孕婦體重過大、孕周不足、雙胎妊娠或接受過輸血治療時,可能影響檢測準確性。存在染色體異常孕產(chǎn)史或超聲軟指標異常的孕婦更適合此項檢查。檢測結(jié)果若提示高風險仍需通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診。
建議孕婦在孕12-22周進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測,檢測前無須空腹但需避免劇烈運動。日常應注意補充葉酸和鐵劑,保持規(guī)律作息,避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。若檢測結(jié)果異常應及時前往產(chǎn)前診斷中心咨詢,配合醫(yī)生完成后續(xù)診斷與遺傳咨詢,同時保持情緒穩(wěn)定,避免過度焦慮影響胎兒發(fā)育。