耳聾基因篩查對于有家族遺傳史或高風險人群是有必要的。耳聾基因篩查能幫助發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳性耳聾風險，主要有家族遺傳史、計劃懷孕夫婦、新生兒篩查、不明原因耳聾患者、耳聾患者親屬等人群適用。

1、家族遺傳史

家族中有耳聾病史的人群建議進行耳聾基因篩查。遺傳性耳聾可能由GJB2、SLC26A4、線粒體DNA等基因突變引起，通過篩查可明確攜帶狀態(tài)。若檢測到致病突變，可通過遺傳咨詢評估后代患病風險，必要時采取產(chǎn)前診斷或輔助生殖技術干預。

2、計劃懷孕夫婦

計劃懷孕的夫婦進行耳聾基因篩查有助于評估生育風險。我國常見耳聾基因攜帶率較高，夫妻雙方若均為同一致病基因攜帶者，后代有較高概率出現(xiàn)聽力障礙。提前篩查可幫助制定科學的生育計劃，減少遺傳性耳聾的發(fā)生。

3、新生兒篩查

新生兒耳聾基因篩查能早期發(fā)現(xiàn)先天性聽力損失。部分遺傳性耳聾在出生時聽力可能正常，但隨年齡增長會出現(xiàn)進行性聽力下降?；蚝Y查結合聽力檢查可實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預，避免語言發(fā)育障礙。

4、不明原因耳聾

不明原因耳聾患者進行基因檢測有助于明確病因。約60%的先天性耳聾與遺傳因素相關，基因篩查可鑒別是遺傳性還是其他因素導致，為治療和康復提供依據(jù)。明確基因突變類型還能預測聽力下降進展速度。

5、耳聾患者親屬

已確診遺傳性耳聾患者的直系親屬建議進行基因篩查。通過檢測可確認親屬是否攜帶相同突變，攜帶者需定期進行聽力監(jiān)測，避免噪聲暴露等危險因素，必要時可早期采取助聽器或人工耳蝸等干預措施。

進行耳聾基因篩查前建議咨詢專業(yè)遺傳醫(yī)師，了解檢測的意義和局限性。篩查結果應由遺傳咨詢師解讀，避免誤讀報告。日常生活中應注意保護聽力，避免長時間暴露于高強度噪聲環(huán)境，合理使用耳機，控制音量在安全范圍內(nèi)。均衡飲食，保證鋅、鎂等微量元素攝入，有助于維持耳蝸功能。發(fā)現(xiàn)聽力下降應及時就醫(yī)，不要自行購買助聽設備。