染色體檢測(cè)通常通過(guò)采集外周血、羊水、絨毛或組織樣本進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析，主要包括核型分析、熒光原位雜交、基因芯片等技術(shù)。檢測(cè)流程涉及樣本處理、細(xì)胞培養(yǎng)、染色體顯帶、顯微觀察等步驟，用于診斷遺傳病、產(chǎn)前篩查或腫瘤研究。

1、核型分析

核型分析是染色體檢測(cè)的基礎(chǔ)方法，通過(guò)Giemsa染色顯帶技術(shù)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目。需將樣本細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后阻滯在分裂中期，經(jīng)低滲處理、固定制片后，在顯微鏡下配對(duì)排列形成核型圖?？蓹z測(cè)唐氏綜合征等非整倍體異常，以及易位、缺失等結(jié)構(gòu)畸變，準(zhǔn)確率較高但分辨率有限。

2、熒光原位雜交

熒光原位雜交采用熒光標(biāo)記的DNA探針與特定染色體區(qū)域結(jié)合，在熒光顯微鏡下觀察信號(hào)。適用于微缺失綜合征如天使綜合征的檢測(cè)，能識(shí)別傳統(tǒng)核型分析難以發(fā)現(xiàn)的微小異常。對(duì)樣本質(zhì)量要求較高，需配合特異性探針設(shè)計(jì)。

3、基因芯片

基因芯片技術(shù)通過(guò)高通量雜交檢測(cè)全基因組拷貝數(shù)變異，分辨率可達(dá)kb級(jí)別。能同時(shí)篩查數(shù)百種微缺失/微重復(fù)綜合征，如22q11.2缺失綜合征。對(duì)不明原因智力障礙、多發(fā)畸形等有較高診斷價(jià)值，但無(wú)法檢測(cè)平衡性結(jié)構(gòu)重排。

4、高通量測(cè)序

全基因組或全外顯子組測(cè)序可識(shí)別單核苷酸變異與小片段插入缺失，用于單基因病檢測(cè)。對(duì)染色體異常檢出率超過(guò)99%，能明確致病性變異位點(diǎn)。需結(jié)合生物信息學(xué)分析，成本較高但逐步成為一線診斷工具。

5、快速診斷技術(shù)

定量熒光PCR、多重連接探針擴(kuò)增等技術(shù)可在24小時(shí)內(nèi)快速檢測(cè)常見(jiàn)非整倍體，適用于緊急產(chǎn)前診斷。操作簡(jiǎn)便但檢測(cè)范圍有限，多作為核型分析的補(bǔ)充手段。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)也屬于此類，通過(guò)母血中胎兒DNA篩查染色體異常。

進(jìn)行染色體檢測(cè)前需空腹采血或按醫(yī)囑禁食，孕婦羊水穿刺需超聲引導(dǎo)。檢測(cè)后保持穿刺部位清潔，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，有家族遺傳病史者建議孕前咨詢。檢測(cè)結(jié)果需由遺傳醫(yī)師解讀，異常者可能需進(jìn)一步家系驗(yàn)證或遺傳咨詢。長(zhǎng)期接觸輻射、化學(xué)毒物等高危人群可定期篩查。