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肺動(dòng)脈高壓是否遺傳

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肺動(dòng)脈高壓的病因主要分為2大方面:病因,遺傳機(jī)制、膠原血管疾病、先天性體一肺循環(huán)分流、門靜脈高壓、人類免疫缺陷病毒感染、藥物和毒物、其他疾病導(dǎo)致的肺動(dòng)脈高壓、肺靜脈閉塞和肺毛細(xì)血管瘤肺靜脈閉塞性疾病;病理生理,超聲心動(dòng)圖可以測(cè)定肺動(dòng)脈的壓力。

遺傳機(jī)制

Newman等報(bào)道了迄今為止最大的FPAH家系,包括七代子女近400名成員,其中200名成員可能攜帶FPAH基因。18名成員已確診為肺動(dòng)脈高壓;而在這18名患病成員中,12名曾被診斷為散發(fā)的IPAH,提示某些散發(fā)IPAH病例實(shí)際上也具備遺傳基礎(chǔ)。

骨形成蛋白Ⅱ型受體(BMPR2)是轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子B(TGFβ)受體超家族的一員,目前已明確BMPR2基因是FPAH的致病基因。該基因包含13個(gè)外顯子,外顯子1~3編碼細(xì)胞外結(jié)構(gòu)域,外顯子4編碼跨膜結(jié)構(gòu)域,外顯子5一11編碼絲氨酸激酶或蘇氨酸激酶,外顯子12編碼BMPR2位于細(xì)胞內(nèi)的一大段c末端殘基,該區(qū)域是BMPR2的特有結(jié)構(gòu)。迄今為止,除外顯子5、10和13外,其他外顯子都有突變發(fā)生;而在外顯子6、8和12存在基因多態(tài)性。

百分之50FPAH患者和百分之25散發(fā)IPAH患者都攜帶BMPR2突變基因。某些FPAH患者的致病基因雖未明確,但連鎖分析顯示其家系與BMPR2基因呈連鎖關(guān)系。FPAH以常染色體顯性方式遺傳,具不完全外顯性。由于其外顯率可低至百分之10~20,故即使攜帶突變基因,大部分成員并不發(fā)病但仍將突變基因繼續(xù)遺傳給下一代。

BMPR2基因突變將通過多個(gè)環(huán)節(jié)對(duì)BMP/TGF一β信號(hào)傳導(dǎo)通路產(chǎn)生影響,如阻斷配體與受體結(jié)合、消除激酶活性、減少二聚體形成等。正常情況下,TCF一β信號(hào)分子家族的主要功能是抑制內(nèi)皮細(xì)胞增殖和調(diào)節(jié)參與細(xì)胞周期調(diào)控和血管發(fā)生的蛋白質(zhì)分子。目前,BMP/TGFβ信號(hào)傳導(dǎo)通路如何在肺動(dòng)脈高壓的發(fā)病機(jī)制中產(chǎn)生具體作用尚不清楚,但研究發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓患者的重構(gòu)肺動(dòng)脈中TGFβ有上調(diào)現(xiàn)象。

如前所述,BMPR2基因突變并非見于所有的FPAH家系,在散發(fā)IPAH患者中也僅占1/4,提示可能存在其他與IPAH相關(guān)的遺傳基因。

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肺動(dòng)脈高壓根據(jù)病因通過臨床治療可完全逆轉(zhuǎn)。一、需積極控制引起肺動(dòng)脈高壓的原發(fā)疾病。比如左心的心臟病,如冠心病、心肌病,另外還有肺栓塞、肺血管炎等。通過治療原發(fā)病,可以有效的改善肺動(dòng)脈高壓的臨床情況以及臨床的預(yù)后。二、針對(duì)于肺動(dòng)脈高壓采取擴(kuò)血管治療,目的是降低肺動(dòng)脈的壓力改善患者的癥狀。三、氧療也是目前臨床比較常用的一種方法,它可以采用鼻導(dǎo)管或面罩吸氧的方法。四、最近幾年臨床吸入一氧化氮的治療也逐漸開展起來,是通過吸入一氧化氮來擴(kuò)張肺臟的血管,減低肺動(dòng)脈高壓的程度。五、研究發(fā)現(xiàn),一些細(xì)胞因子有可能參與肺動(dòng)脈高壓的形成,因此利用一些基因的轉(zhuǎn)導(dǎo)技術(shù)或反義技術(shù),可以改善這些細(xì)胞因子的水平。目前,新的療法有望在臨床廣泛開展,改善肺動(dòng)脈高壓患者的臨床預(yù)后。
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2020-03-19

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肺動(dòng)脈高壓怎么分類
肺動(dòng)脈高壓分為動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓,左心疾病導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓,慢性肺部疾病和或低氧導(dǎo)致,慢性血栓栓塞性肺動(dòng)脈高壓和其梗阻性的肺動(dòng)脈高壓,未明多因素的肺動(dòng)脈高壓。目前來說,肺動(dòng)脈高壓的分類有一個(gè)臨床分類,主要是根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)和病因。一,動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓,英文名詞叫Pulmonaryhypertension,簡(jiǎn)稱是Pah。這一大類的特點(diǎn)主要是病理改變,是肺血管本身發(fā)生的重構(gòu),而導(dǎo)致管腔狹窄,導(dǎo)致肺動(dòng)脈壓力增高。二,左心疾病導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓,肺動(dòng)脈高壓的原因是因?yàn)樽笮募膊?dǎo)致,比如原發(fā)疾病有冠心病、高血壓這樣疾病,治療原則,還是有別于第一大類的,主要是以治療原發(fā)病為主,治療左心疾病。三,慢性肺部疾病和或低氧導(dǎo)致。這一大類疾病的發(fā)病核心的病理是低氧。因此臨床治療也主要是在于糾正低氧,而不是在于擴(kuò)張血管。這一類疾病最常見于慢阻肺、肺纖維化、哮喘、高原病,還有睡眠呼吸暫停綜合征,這樣跟低氧相關(guān)的疾病。四,慢性血栓栓塞性肺動(dòng)脈高壓和其梗阻性的肺動(dòng)脈高壓,主要是因?yàn)椴±砀淖冎饕欠蝿?dòng)脈里長(zhǎng)了血栓,同時(shí)導(dǎo)致內(nèi)膜增厚,或者是肺動(dòng)脈里長(zhǎng)了其物質(zhì)。比如比較多見的是腫瘤。五,未明多因素的肺動(dòng)脈高壓,發(fā)病機(jī)制可能涉及到有肺血管重構(gòu),可能涉及到肺血管里長(zhǎng)的東西,也可能涉及到肺血管管壁外面受壓,多種因素在里頭,臨床上比較多見的就見于纖維素性縱隔炎,可以累及動(dòng)脈以及靜脈累及氣道,從而通過多種因素引起肺動(dòng)脈高壓。
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2020-03-12

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肺動(dòng)脈高壓注意什么
肺動(dòng)脈高壓注意明確疾病類型,注意對(duì)原發(fā)性疾病積極治療,同時(shí)借助靶向藥物等做針對(duì)性治療。肺動(dòng)脈高壓有以下四類:一、動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓;二、左心疾病導(dǎo)致,如高血壓、冠心病合并肺動(dòng)脈高壓,醫(yī)生應(yīng)積極控制患者高血壓、冠心病導(dǎo)致心衰;三、若是低氧導(dǎo)致,要糾正缺氧;四、肺栓塞血栓導(dǎo)致或腫瘤導(dǎo)致,做手術(shù)把管腔里梗阻東西去除掉。若是第一大類肺動(dòng)脈高壓,患者應(yīng)積極使用藥物治療,即靶向藥物治療。但在使用靶向藥物治療之前,要有完整、比較良好的一般治療,包括休息、吸氧、利尿、強(qiáng)心等治療?;颊邞?yīng)根據(jù)自身肺動(dòng)脈高壓不同情況,根據(jù)醫(yī)生建議,積極配合醫(yī)生,定期地監(jiān)測(cè),定期地隨訪,做好用藥,做好復(fù)查,才能取得比較好的肺動(dòng)脈高壓控制狀態(tài)。
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2020-03-12

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肺動(dòng)脈高壓治療方法有什么
肺動(dòng)脈高壓的診斷不同,治療方法也有所不同。一、動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓。二、左心疾病,應(yīng)該進(jìn)行左心疾病的一個(gè)積極治療,糾正心衰。三、因?yàn)槭怯捎诘脱鯇?dǎo)致的,應(yīng)該積極地進(jìn)行糾正低氧。四、如果是血栓導(dǎo)致的,比如對(duì)于患者肺動(dòng)脈的血栓,可以做血栓內(nèi)膜剝脫術(shù)?;蛘呤欠蝿?dòng)脈腫瘤導(dǎo)致的對(duì)于肺動(dòng)脈的腫瘤,可以做腫瘤切除術(shù),手術(shù)治療也是一種。醫(yī)生應(yīng)該考慮給患者進(jìn)行手術(shù)治療。如果是第一大類肺動(dòng)脈高壓病人診斷最后是PAH動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓,醫(yī)生可以考慮給患者使用靶向藥物治療。當(dāng)然靶向藥物治療的基礎(chǔ)有一些是必須要提到的,包括有吸氧、休息、利尿、強(qiáng)心治療,然后醫(yī)生考慮可以使用靶向藥物治療。靶向藥物治療,目前的靶向藥物包括三大類,有一氧化氮途徑、內(nèi)皮素途徑和前列環(huán)素途徑三大類。醫(yī)生會(huì)根據(jù)病人不同的狀態(tài),給他處方不同的藥物。以上談到的就是一些肺動(dòng)脈高壓的治療方法,但是特別要強(qiáng)調(diào)的肺動(dòng)脈高壓是一個(gè)慢性的疾病?;颊咭欢ㄒ蠓蛞B(yǎng)成一個(gè)伙伴關(guān)系,要進(jìn)行定期地隨訪。因?yàn)檫@個(gè)病是一個(gè)慢性病,需要長(zhǎng)期地管理,大夫根據(jù)患者的情況進(jìn)行一個(gè)長(zhǎng)期地管理,并且根據(jù)患者的病情進(jìn)行調(diào)整,用藥是特別重要的。
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2020-03-12

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肺動(dòng)脈高壓的表現(xiàn)有哪些
肺動(dòng)脈高壓會(huì)有呼吸困難的表現(xiàn),呼吸困難是最早出現(xiàn)最為常見的一個(gè)表現(xiàn)。除此之外還會(huì)有疲倦無力、昏厥、心絞痛或者胸部疼痛、咯血等表現(xiàn)。
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肺動(dòng)脈高壓病因
導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓的具體病因有疾病因素以及氣管,血管因素,具體病因如下:一、左心功能障礙的疾病,如冠心病、心肌病等。二、肺血管疾病。三、慢性氣管、支氣管疾病。四、某些先天性心臟病。五、下肢深靜脈血栓形成類疾病。肺動(dòng)脈高壓的治療需根據(jù)不同病因,制定相應(yīng)方案。
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肺動(dòng)脈高壓癥狀
肺動(dòng)脈高壓的臨床癥狀呼吸困難,乏力,胸痛,咳血,損壞喉返喉神經(jīng),頭暈,暈厥,具體如下:一、隨著病情的加重,呼吸困難越來越頻發(fā)。二、會(huì)出現(xiàn)很明顯乏力感。三、右心肥大后牽拉可引起胸痛。四、肺動(dòng)脈擴(kuò)張使肺毛細(xì)血管壓力增高后破裂,可有咯血。五,聲音嘶啞,因肺動(dòng)脈擴(kuò)張損壞喉返神經(jīng)。
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肺動(dòng)脈高壓治療
治療肺動(dòng)脈高壓需要治療原發(fā)病,然后需要進(jìn)行擴(kuò)血管治療或選擇一些新型治療方法,肺動(dòng)脈高壓的治療如下:一、治療控制原發(fā)病能夠緩解病情,比如,冠心病、心肌病、肺拴塞等。二、可以采取擴(kuò)血管治療,降低肺動(dòng)脈壓力,改善癥狀,例如,臨床中常用的氧療或一氧化氮治療。三、一些新型治療方法比如基因轉(zhuǎn)導(dǎo)技術(shù)、反義技術(shù)等。
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肺動(dòng)脈高壓的癥狀
肺動(dòng)脈高壓的癥狀有低血壓、呼吸困難、咯血、紫紺等。因?yàn)榉蝿?dòng)脈壓力增高了,影響右心射血,就會(huì)表現(xiàn)為循環(huán)血量的減少,出現(xiàn)呼吸困難。當(dāng)肺動(dòng)脈壓力非常高,影響了循環(huán)血量的情況下,甚至?xí)霈F(xiàn)低血壓的狀態(tài),甚至?xí)霈F(xiàn)休克。長(zhǎng)期的肺動(dòng)脈高壓可能會(huì)導(dǎo)致肺血管結(jié)構(gòu)的改變,甚至?xí)纬纱罅康膫?cè)枝循環(huán)。而這些側(cè)枝循環(huán)都是扭曲的、畸形的血管,就很容易咯血。患者肺循環(huán)血量減少,氧合也會(huì)存在問題,所以會(huì)出現(xiàn)嘴唇呈藍(lán)紫色,出現(xiàn)紫紺的體征。
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肺動(dòng)脈高壓原因有哪些
肺動(dòng)脈高壓醫(yī)學(xué)上根據(jù)臨床的病因和血流動(dòng)力學(xué),分成五大類。第一,動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓。因?yàn)榉蝿?dòng)脈本身產(chǎn)生病變,最常見的有結(jié)締組織病相關(guān)的肺動(dòng)脈高壓、先天性心臟病相關(guān)的肺動(dòng)脈高壓,特發(fā)性的肺動(dòng)脈高壓。第二,左心疾病相關(guān)的肺動(dòng)脈高壓。如高血壓、冠心病等。第三,低氧或者慢性肺部疾病導(dǎo)致的肺動(dòng)脈高壓。最常見的原因見于慢阻肺、肺纖維化、哮喘、高原病。第四,慢性血栓栓塞性和其他一些梗阻性的肺動(dòng)脈高壓。第五,未明多因素的肺動(dòng)脈高壓。臨床上常見的有纖維素性縱隔炎等等。
肺動(dòng)脈高壓能治好嗎
當(dāng)患者胸悶、乏力的時(shí)候,需要及時(shí)進(jìn)行診治。肺動(dòng)脈高壓是一種比較嚴(yán)重的心腦血管的疾病,需要及時(shí)治療患者才能夠治愈。同時(shí)患者在出現(xiàn)這一種疾病以后,容易出現(xiàn)呼吸困難、疲憊乏力等情況。
新生兒肺動(dòng)脈高壓能不能治好
首先新生兒為什么有肺動(dòng)脈高壓?往往最常見的就是各種先天性心臟病,而且是復(fù)雜性先心病,這個(gè)比較難辦。比較難辦在哪呢?因?yàn)樾『⑾忍煨缘?,兒童性的,肺?dòng)脈高壓有,但很少、很罕見。最多的就是各種先天性心臟病引起的,往往不是一種缺損,一種先天缺陷,有可能房間隔缺損,也可能合并室間隔缺損,合并右室雙出口或者是法洛四聯(lián)癥。這些復(fù)雜的先心病容易合并肺動(dòng)脈高壓。像房缺,比較輕的房間隔缺損,一般引起肺動(dòng)脈高壓小的缺損形成晚、慢,一般相對(duì)不危險(xiǎn)。但要是各種先天性心臟病,一旦合并肺動(dòng)脈高壓,那就需要進(jìn)一步重視,甚至有準(zhǔn)備做手術(shù)的跡象。一個(gè)小的缺損,房間隔缺損,室間隔缺損,可以再等等,有的醫(yī)生會(huì)說可以等小孩大一點(diǎn),等到三五歲,七八歲上學(xué)的時(shí)候再做。但是要是有肺動(dòng)脈高壓,就應(yīng)該積極的關(guān)注,盡早做手術(shù)可能是主要的。也有一些先天性的新生兒肺高壓,這種情況要是先天性的,一般要看他高壓的程度,我們分為輕度增高,中度增高和重度增高。一般輕度、輕中度的肺動(dòng)脈高壓,都可以用藥物治療。先心病也可以手術(shù)治療。但是重度的肺動(dòng)脈高壓,就需要找原因。如果很重,是先天性的或者是先天性心臟病性的,就要積極的、及早的進(jìn)行靶向藥物治療?;镜倪€是原因治療,對(duì)因治療基礎(chǔ)上使用藥物靶向治療。關(guān)于小孩的肺動(dòng)脈高壓更應(yīng)該重視。小孩太小,新生兒不會(huì)說話,怎么能發(fā)現(xiàn)?作為家長(zhǎng),小孩哭鬧時(shí),憋紫或者小孩比同齡期的兒童,身高、體重不夠。就是按正常的規(guī)則,他的身高、體重不夠就要懷疑是不是合并先天性心臟病,是不是有肺動(dòng)脈高壓。還有就是他三五歲了,除了他的身高、體重不高,他的活動(dòng)量率也不高。比如肺動(dòng)脈高壓的小孩三五歲了,如果是同樣的孩子,他跑不過人家,他一跑他就跑不動(dòng)了,就趕快蹲下捂住胸口。如果這樣,家長(zhǎng)要重視,因?yàn)樾『⒉粫?huì)說。可以到醫(yī)院做個(gè)心電圖,做個(gè)彩超,超聲心動(dòng)圖就能夠發(fā)現(xiàn)問題。所以作為家長(zhǎng)要有肺動(dòng)脈高壓的意識(shí),要有防止先天性心臟病的意思。有這個(gè)意識(shí)就可以,到醫(yī)院一查就可以確診,還可以直接給它排除。
語音時(shí)長(zhǎng) 03:32

2018-12-13

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