無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是檢查什么
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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險，可檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體疾病。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析，具有安全無創(chuàng)的特點。該技術(shù)能檢測胎兒染色體數(shù)量異常，對21三體綜合征的檢出率較高，對18三體綜合征和13三體綜合征也有較好篩查效果。檢測還可發(fā)現(xiàn)性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征等。部分?jǐn)U展版檢測能篩查微缺失微重復(fù)綜合征，但臨床驗證數(shù)據(jù)有限。檢測最佳時間為孕12-22周，需結(jié)合超聲檢查綜合評估。
進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測前應(yīng)充分咨詢醫(yī)生，了解檢測的局限性和后續(xù)處理方案。檢測結(jié)果高風(fēng)險時需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)，低風(fēng)險結(jié)果也不能完全排除異?？赡?。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢，均衡飲食，避免接觸致畸物質(zhì)，保持適度運(yùn)動，有助于胎兒健康發(fā)育。若檢測發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時就醫(yī)，由專業(yè)醫(yī)生評估并制定個體化處理方案。
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