肌營(yíng)養(yǎng)不良癥可引起肌肉萎縮
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥可能引起肌肉萎縮,該疾病屬于遺傳性肌肉病變,主要因基因缺陷導(dǎo)致肌肉蛋白合成異常。肌肉萎縮是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的典型表現(xiàn)之一,通常伴隨肌力下降、運(yùn)動(dòng)能力減退等癥狀。
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥引起的肌肉萎縮與肌肉纖維變性壞死有關(guān)。患者肌肉組織逐漸被脂肪和結(jié)締組織替代,導(dǎo)致肌肉體積縮小。這種萎縮多從近端肌肉開(kāi)始,如骨盆帶肌和肩胛帶肌,隨病情發(fā)展可累及全身骨骼肌。肌肉萎縮程度與疾病分型相關(guān),杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者萎縮進(jìn)展較快,貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥相對(duì)緩慢。
除肌肉萎縮外,肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎等骨骼系統(tǒng)并發(fā)癥。部分患者伴有心肌病變或呼吸肌無(wú)力,嚴(yán)重時(shí)可影響心肺功能。肌酸激酶水平升高是常見(jiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查異常,肌肉活檢可見(jiàn)肌纖維大小不等和壞死再生現(xiàn)象?;驒z測(cè)能明確具體突變類(lèi)型,有助于分型診斷。
目前肌營(yíng)養(yǎng)不良癥尚無(wú)根治方法,治療以延緩病情進(jìn)展為主。糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可能延緩肌力下降,但需注意骨質(zhì)疏松等副作用。輔酶Q10軟膠囊或左卡尼汀口服溶液可能改善能量代謝。康復(fù)訓(xùn)練需在專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行,避免過(guò)度運(yùn)動(dòng)加重肌肉損傷。建議患者定期監(jiān)測(cè)心肺功能,必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者應(yīng)保證充足熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,避免肥胖增加肌肉負(fù)擔(dān)??蛇m當(dāng)補(bǔ)充維生素D滴劑和碳酸鈣片預(yù)防骨質(zhì)疏松。家長(zhǎng)需幫助兒童患者進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng),防止攣縮畸形。建議每3-6個(gè)月復(fù)查肌酶譜和肌力評(píng)估,及時(shí)調(diào)整治療方案。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和跌倒外傷,乘坐輪椅時(shí)需使用安全帶固定。保持樂(lè)觀(guān)心態(tài),必要時(shí)尋求心理咨詢(xún)支持。
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