先天性巨結(jié)腸通過規(guī)范治療通?？梢愿?，主要治療方式有保守治療、腸造瘺術(shù)、根治性手術(shù)等。先天性巨結(jié)腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的腸道蠕動(dòng)障礙，需根據(jù)患兒年齡、病變腸段長度選擇個(gè)體化方案。

1、保守治療

適用于短段型或超短段型病變新生兒。通過擴(kuò)肛、灌腸幫助排便，配合營養(yǎng)支持改善腹脹癥狀。保守治療期間需監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)，若反復(fù)出現(xiàn)腸梗阻或營養(yǎng)不良，需考慮手術(shù)治療。

2、腸造瘺術(shù)

針對全身狀況差或長段型病變的急診患兒。在病變近端結(jié)腸做臨時(shí)造口分流糞便，待營養(yǎng)狀況改善后二期手術(shù)。常見術(shù)式包括橫結(jié)腸造瘺、回腸造瘺，需注意造口周圍皮膚護(hù)理。

3、根治性手術(shù)

經(jīng)典術(shù)式為經(jīng)肛門Soave拖出術(shù)，切除無神經(jīng)節(jié)腸段后將正常結(jié)腸與肛管吻合。手術(shù)適宜年齡為3-6個(gè)月，術(shù)后需訓(xùn)練排便反射。長段型病變可能需Swenson或Duhamel術(shù)式，術(shù)后并發(fā)癥包括吻合口漏、小腸結(jié)腸炎等。

4、微創(chuàng)手術(shù)

腹腔鏡輔助手術(shù)創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，適用于常見型病變。通過腹部小切口完成病變腸段切除，術(shù)后腸功能恢復(fù)優(yōu)于開腹手術(shù)。但需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證，長段型病變?nèi)孕鑲鹘y(tǒng)開腹手術(shù)。

5、術(shù)后管理

術(shù)后需進(jìn)行排便功能訓(xùn)練，使用開塞露或緩瀉劑預(yù)防便秘。定期隨訪評估肛門直腸功能，部分患兒可能出現(xiàn)污糞或便秘復(fù)發(fā)。嚴(yán)重排便功能障礙需生物反饋治療，極少數(shù)需二次手術(shù)。

患兒術(shù)后應(yīng)保持高纖維飲食，適量補(bǔ)充益生菌調(diào)節(jié)腸道菌群。避免辛辣刺激食物，每日定時(shí)排便訓(xùn)練。家長需記錄排便日記，監(jiān)測生長發(fā)育曲線，術(shù)后1年內(nèi)每3個(gè)月復(fù)查肛門直腸測壓。遠(yuǎn)期多數(shù)患兒可獲得正常排便功能，但超長段型病變可能需終身隨訪管理。