白化病屬于常染色體隱性遺傳病，由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙引起。

1、遺傳機(jī)制

白化病的致病基因位于常染色體上，需父母雙方均攜帶突變基因才會(huì)發(fā)病。若僅一方攜帶突變基因，后代可能成為無(wú)癥狀攜帶者。該病與性別無(wú)關(guān)，男女患病概率均等。目前已發(fā)現(xiàn)7種基因突變可導(dǎo)致不同類型白化病，最常見(jiàn)的是OCA1和OCA2型。

2、臨床表現(xiàn)

患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素完全或部分缺失，常伴有眼球震顫、畏光、視力低下等癥狀。部分類型可能合并出血傾向或免疫功能異常。皮膚因缺乏黑色素保護(hù)易發(fā)生日光性損傷，需嚴(yán)格防曬。

3、基因檢測(cè)

通過(guò)分子遺傳學(xué)檢測(cè)可明確具體突變基因，常用方法包括Sanger測(cè)序、基因芯片等。對(duì)于有家族史者，孕前可通過(guò)攜帶者篩查評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前診斷需在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或16-20周羊水穿刺。

4、治療管理

目前尚無(wú)根治方法，主要采取對(duì)癥治療。視力問(wèn)題可通過(guò)矯正眼鏡、遮光鏡改善，嚴(yán)重眼球震顫可考慮手術(shù)。皮膚護(hù)理需使用SPF50+防曬霜，避免紫外線暴露。定期進(jìn)行眼科、皮膚科隨訪監(jiān)測(cè)并發(fā)癥。

5、遺傳咨詢

建議患者及攜帶者進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，明確后代患病風(fēng)險(xiǎn)。近親婚配會(huì)顯著提高發(fā)病率，應(yīng)避免三級(jí)以內(nèi)血親通婚?；蚓庉嫾夹g(shù)為未來(lái)治療提供可能，但目前仍處于研究階段。

白化病患者需建立終身防護(hù)意識(shí)，夏季選擇早晚外出，穿戴寬檐帽和長(zhǎng)袖衣物。飲食可適當(dāng)增加富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅(jiān)果，但需注意過(guò)量補(bǔ)充β-胡蘿卜素可能引起皮膚黃染。建議每半年進(jìn)行眼科檢查，監(jiān)測(cè)視網(wǎng)膜病變情況，避免從事強(qiáng)光環(huán)境下工作。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注患兒心理狀態(tài)，及時(shí)疏導(dǎo)因外貌差異產(chǎn)生的自卑情緒。