21三體綜合征高風(fēng)險通常提示胎兒存在染色體異常的可能性較高，需進(jìn)一步通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測確診。高風(fēng)險可能由孕婦年齡偏大、既往生育過唐氏兒、染色體異常家族史等因素引起，建議在遺傳咨詢醫(yī)生指導(dǎo)下完善檢查并制定干預(yù)方案。

1、孕婦年齡因素

35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。這類孕婦需在孕15-20周進(jìn)行血清學(xué)篩查，若顯示高風(fēng)險應(yīng)選擇羊水穿刺核型分析。臨床常用檢測機(jī)構(gòu)包括北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心等具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

2、異常妊娠史

既往生育過唐氏兒或多次自然流產(chǎn)的孕婦，再次妊娠時21三體風(fēng)險顯著升高。這類人群建議直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，可選用羊膜腔穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行G顯帶染色體分析，準(zhǔn)確率超過99%。

3、血清標(biāo)志物異常

孕中期母血清游離β-hCG和PAPP-A等標(biāo)志物異常提示風(fēng)險增高。需結(jié)合超聲測量胎兒頸項透明層厚度進(jìn)行綜合判斷，當(dāng)NT值超過3毫米時應(yīng)高度警惕，需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行絨毛取樣或臍靜脈穿刺檢查。

4、遺傳易感性

父母存在平衡易位等染色體結(jié)構(gòu)異常時，可能將異常染色體傳遞給胎兒。這類家庭建議孕前進(jìn)行外周血染色體核型分析，妊娠后優(yōu)先選擇絨毛活檢進(jìn)行早期診斷，必要時需進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。

5、環(huán)境致畸因素

孕期接觸放射線或某些化學(xué)物質(zhì)可能誘發(fā)染色體畸變。孕婦應(yīng)避免接觸X射線、苯類化合物等致畸物，同時注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。對于高風(fēng)險孕婦，推薦每日服用0.8mg藥用葉酸片直至孕12周。

確診21三體綜合征后，孕婦可根據(jù)孕周和家庭意愿選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。繼續(xù)妊娠者需定期進(jìn)行胎兒超聲心動圖等專項檢查，出生后及時進(jìn)行先天性心臟病篩查和甲狀腺功能檢測。建議所有孕婦規(guī)范參加產(chǎn)前篩查，35歲以上孕婦直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，孕期保持均衡飲食并適度運(yùn)動，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。