唐篩不容易通過的人群主要有年齡超過35歲的孕婦、有染色體異常家族史的孕婦、既往生育過唐氏綜合征患兒的孕婦、孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦、以及多胎妊娠的孕婦。

1、高齡孕婦

孕婦年齡超過35歲時，卵子質(zhì)量下降導(dǎo)致染色體異常概率增加。高齡孕婦的胎兒發(fā)生21三體綜合征的風(fēng)險顯著上升，這類人群唐篩假陽性率可達15-20%。建議高齡孕婦直接進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。

2、家族遺傳史

直系親屬中有染色體異常疾病史，特別是曾生育過唐氏兒或其他三體綜合征患兒的孕婦。這類人群可能存在隱性遺傳因素，胎兒染色體異常風(fēng)險比普通人群高3-5倍。需通過遺傳咨詢評估具體風(fēng)險等級。

3、異常生育史

既往曾生育過唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體病患兒的孕婦。再次妊娠時胎兒染色體異常復(fù)發(fā)風(fēng)險可達1-2%，是普通孕婦的10倍以上。這類孕婦建議跳過篩查直接做產(chǎn)前診斷。

4、超聲軟指標異常

孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒頸項透明層增厚、鼻骨缺失、心室強光點等軟指標異常。這些征象與染色體異常存在相關(guān)性，會導(dǎo)致唐篩風(fēng)險值計算時被歸類為高風(fēng)險群體。需要結(jié)合其他檢查綜合判斷。

5、多胎妊娠

雙胎及以上多胎妊娠時，母體血清標志物水平會異常升高?，F(xiàn)有唐篩數(shù)學(xué)模型主要針對單胎設(shè)計，對多胎妊娠的篩查準確率會下降30-40%。這類孕婦更適合做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

對于唐篩高風(fēng)險人群，建議在孕16-20周進行羊水穿刺染色體核型分析確診，或選擇無創(chuàng)DNA檢測作為二次篩查。日常需保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)，合理補充葉酸等營養(yǎng)素。若確診胎兒染色體異常，應(yīng)及時到產(chǎn)前診斷中心接受專業(yè)遺傳咨詢，根據(jù)具體情況制定個體化的妊娠管理方案。