胎兒染色體核型分析報告單需重點(diǎn)關(guān)注染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常及臨床意義提示，通常由專業(yè)遺傳咨詢師或產(chǎn)科醫(yī)生解讀。

報告單第一項(xiàng)為染色體數(shù)目分析，正常結(jié)果為46XX或46XY，若出現(xiàn)47XX+21等異常數(shù)值提示唐氏綜合征等非整倍體疾病。第二項(xiàng)顯示染色體結(jié)構(gòu)，如del、dup、inv等縮寫分別代表缺失、重復(fù)、倒位等結(jié)構(gòu)變異，需結(jié)合具體片段評估臨床意義。第三部分為核型圖像，可直觀觀察染色體帶型是否完整對稱。第四項(xiàng)為實(shí)驗(yàn)室備注，可能標(biāo)注嵌合體比例或技術(shù)局限性。第五項(xiàng)為臨床建議，根據(jù)異常程度會給出繼續(xù)妊娠、產(chǎn)前診斷或終止妊娠等不同指導(dǎo)。

發(fā)現(xiàn)報告異常時建議攜帶完整產(chǎn)檢資料至產(chǎn)前診斷中心復(fù)核，避免單獨(dú)依賴報告結(jié)論。孕期保持規(guī)律作息和均衡營養(yǎng)，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)，按時完成超聲軟指標(biāo)篩查和無創(chuàng)DNA檢測等補(bǔ)充檢查。遺傳咨詢過程中需充分了解風(fēng)險概率和后續(xù)干預(yù)方案，與醫(yī)生共同決策。