做什么檢查排除唐氏篩查癥狀

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排除唐氏綜合征風險需進行血清學篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺等檢查。唐氏篩查癥狀通常表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、發(fā)育遲緩等，產(chǎn)前診斷是預防的關鍵。

血清學篩查通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，結合孕婦年齡、孕周等計算風險值，檢出率約60-70%。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，對21三體綜合征的檢出率超過95%，適用于孕12周后檢測。羊水穿刺在超聲引導下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細胞進行染色體核型分析，是確診金標準但屬于侵入性檢查，存在較低流產(chǎn)風險。超聲軟指標檢查如胎兒頸項透明層厚度測量、鼻骨發(fā)育評估等可作為輔助判斷。臍帶血穿刺適用于孕晚期高風險病例，可快速獲得胎兒染色體結果。

孕婦應在孕11-13周完成早期篩查，孕15-20周進行中期聯(lián)合篩查。高齡孕婦、既往生育唐氏兒史、染色體異常攜帶者等高危人群建議直接選擇無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。檢查前后需保持規(guī)律作息，避免劇烈運動，血清學篩查前無須空腹但需準確提供末次月經(jīng)時間。若篩查提示高風險，應及時咨詢遺傳學專家，結合超聲檢查綜合評估，必要時進行介入性產(chǎn)前診斷。