成骨不全癥具有遺傳性，屬于常染色體顯性或隱性遺傳病。該病主要由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為骨骼脆性增加、反復(fù)骨折等癥狀。

1、遺傳方式

成骨不全癥最常見的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，約占全部病例的90%。若父母一方攜帶致病基因，子女有50%概率患病。少數(shù)情況下為常染色體隱性遺傳，需父母雙方均攜帶突變基因才可能發(fā)病。極罕見病例由新生突變引起，無家族史。

2、基因檢測

通過COL1A1/COL1A2基因測序可明確診斷，建議有家族史者孕前進(jìn)行攜帶者篩查。產(chǎn)前診斷需結(jié)合超聲檢查與羊水基因檢測，妊娠中期超聲若發(fā)現(xiàn)胎兒長骨彎曲、肋骨骨折等特征需高度警惕。

3、臨床表現(xiàn)

患者除易骨折外，可能伴隨藍(lán)色鞏膜、聽力喪失、牙齒發(fā)育不良等表現(xiàn)。根據(jù)嚴(yán)重程度分為I-VIII型，其中II型最嚴(yán)重，常導(dǎo)致圍產(chǎn)期死亡。輕型患者可能僅表現(xiàn)為青春期后骨密度下降。

4、遺傳咨詢

確診患者及家屬應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，了解再發(fā)風(fēng)險與生育選擇。對于顯性遺傳家系，可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選健康胚胎。隱性遺傳家系需注意近親婚配風(fēng)險。

5、治療管理

目前以對癥治療為主，包括雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉片抑制骨吸收，特立帕肽注射液促進(jìn)骨形成?？祻?fù)治療需避免劇烈運(yùn)動，建議游泳等低沖擊訓(xùn)練。嚴(yán)重畸形者需骨科手術(shù)矯正。

成骨不全癥患者日常需保持均衡飲食，重點補(bǔ)充鈣質(zhì)與維生素D，但需避免過度補(bǔ)鈣導(dǎo)致腎結(jié)石。建議選擇軟質(zhì)食物預(yù)防牙釉質(zhì)損傷，居家環(huán)境做好防滑措施。定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測與聽力檢查，兒童患者應(yīng)使用定制支具保護(hù)脆弱部位。心理支持對改善生活質(zhì)量尤為重要，可加入患者互助組織獲取社會支持。