先天性直腸肛管畸形可根據(jù)解剖結構異常分為高位畸形、中位畸形和低位畸形三類，具體分型需結合影像學檢查確定。

高位畸形指直腸盲端位于恥骨直腸肌環(huán)以上，常合并尿道瘺或陰道瘺，需通過結腸造瘺術先行糞便轉流，后期再行肛門成形術。中位畸形直腸盲端位于恥骨直腸肌環(huán)水平，可能伴發(fā)會陰瘺或前庭瘺，多數(shù)需一期肛門成形術治療。低位畸形直腸盲端已穿過恥骨直腸肌環(huán)，表現(xiàn)為肛門狹窄或肛門閉鎖伴會陰瘺，通常通過會陰部手術即可矯正。

除解剖位置外，該畸形還可按是否合并瘺管分為無瘺型、有瘺型，有瘺型又細分為尿道瘺、陰道瘺、會陰瘺等。部分病例可能合并脊柱畸形、心臟缺陷或食管閉鎖等VACTERL聯(lián)合畸形，需多學科協(xié)作診療。新生兒出現(xiàn)腹脹、無胎便排出或異常瘺口排便可疑診此病，X線倒立位攝片、超聲或MRI有助于明確分型。

確診后應根據(jù)畸形類型制定階梯化治療方案，術后需定期擴肛并監(jiān)測排便功能，家長需掌握造瘺護理技巧，注意預防肛周皮炎，配合生物反饋訓練改善排便控制能力，營養(yǎng)支持應選擇低渣飲食，避免纖維素過多增加排便負擔，隨訪中需關注肛門狹窄、大便失禁等并發(fā)癥，及時進行康復干預。