巨結(jié)腸的癥狀主要有排便困難、腹脹、嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和腸梗阻。巨結(jié)腸通常由腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致，可能引發(fā)嚴(yán)重并發(fā)癥，需及時(shí)就醫(yī)干預(yù)。

1、排便困難

患兒常表現(xiàn)為出生后24-48小時(shí)內(nèi)未排出胎便，或需依賴開(kāi)塞露、灌腸才能排便。糞便多呈硬結(jié)狀或細(xì)條狀，排便間隔可超過(guò)3天。長(zhǎng)期排便困難可能導(dǎo)致肛裂或痔瘡。

2、腹脹

腹部膨隆如鼓，可見(jiàn)腸型及蠕動(dòng)波，觸診可觸及糞塊。腹脹程度與病變腸段長(zhǎng)度相關(guān)，嚴(yán)重時(shí)可能壓迫膈肌影響呼吸。叩診呈鼓音，聽(tīng)診腸鳴音減弱。

3、嘔吐

多因腸內(nèi)容物淤積引發(fā)反流，嘔吐物可含膽汁或糞渣。新生兒期嘔吐可能被誤診為喂養(yǎng)不當(dāng)，若伴隨排便減少需警惕巨結(jié)腸。反復(fù)嘔吐可能導(dǎo)致脫水及電解質(zhì)紊亂。

4、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)吸收障礙導(dǎo)致體重增長(zhǎng)緩慢，身高低于同齡標(biāo)準(zhǔn)?；純嚎赡艹霈F(xiàn)貧血、低蛋白血癥等營(yíng)養(yǎng)不良表現(xiàn)。嬰幼兒期可表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲。

5、腸梗阻

完全性梗阻時(shí)出現(xiàn)停止排便排氣、劇烈腹痛及休克癥狀。腹部X線可見(jiàn)階梯狀液氣平面，直腸指檢可觸及狹窄段。此為急癥需立即手術(shù)解除梗阻。

對(duì)于疑似巨結(jié)腸患兒，家長(zhǎng)應(yīng)記錄每日排便次數(shù)及性狀，避免使用緩瀉藥掩蓋癥狀。母乳喂養(yǎng)有助于促進(jìn)腸道蠕動(dòng)，輔食添加需選擇低渣易消化食物。定期監(jiān)測(cè)體重和腹圍變化，發(fā)現(xiàn)腹脹加重或嘔吐應(yīng)立即就醫(yī)。術(shù)后患兒需遵醫(yī)囑進(jìn)行肛門擴(kuò)張訓(xùn)練，并定期復(fù)查結(jié)腸功能。