大骨節(jié)病是一種地方性、變形性骨關(guān)節(jié)病，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)軟骨和骺板軟骨變性壞死。該病多見于兒童和青少年，可能與長期攝入被鐮刀菌污染的谷物、低硒環(huán)境等因素有關(guān)，典型癥狀包括關(guān)節(jié)疼痛、增粗變形及活動受限。

1、病因機制

大骨節(jié)病的發(fā)生與地理環(huán)境密切相關(guān)，主要流行于低硒地帶。鐮刀菌毒素如T-2毒素污染糧食后，會抑制軟骨細胞代謝，導(dǎo)致硫酸軟骨素合成減少。同時缺硒會降低谷胱甘肽過氧化物酶活性，加劇氧化應(yīng)激損傷。這兩種因素協(xié)同作用引發(fā)軟骨深層壞死，最終發(fā)展為關(guān)節(jié)畸形。

2、病理改變

病變最早出現(xiàn)在負重關(guān)節(jié)的骺板軟骨，表現(xiàn)為軟骨細胞排列紊亂、基質(zhì)溶解。隨著病情進展，軟骨出現(xiàn)灶性壞死、鈣化，導(dǎo)致骨骨骺早期閉合。關(guān)節(jié)面軟骨則發(fā)生龜裂、剝脫，暴露的骨端在摩擦下形成硬化灶，周圍伴有骨贅增生，形成特征性的關(guān)節(jié)膨大畸形。

3、臨床表現(xiàn)

患者早期表現(xiàn)為晨僵、關(guān)節(jié)隱痛，活動后加重。典型體征為指間關(guān)節(jié)對稱性增粗呈算盤珠樣改變，膝關(guān)節(jié)可出現(xiàn)內(nèi)翻或外翻畸形。重癥患者可能出現(xiàn)身材矮小、短指畸形等發(fā)育障礙，X線可見骺板早閉、骨端硬化等特征性改變。

4、診斷方法

診斷需結(jié)合流行病學(xué)史、臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查。X線可見干骺端凹陷、硬化帶等早期改變，晚期出現(xiàn)關(guān)節(jié)面凹凸不平、游離體形成。血清硒含量檢測和谷物T-2毒素測定有助于病因判斷，需與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、佝僂病等疾病進行鑒別。

5、防治措施

預(yù)防重點在于改善糧食儲存條件，推廣硒鹽補充。早期患者可通過硫酸氨基葡萄糖膠囊、塞來昔布膠囊等藥物緩解癥狀，配合關(guān)節(jié)功能鍛煉。嚴重畸形者需行關(guān)節(jié)清理術(shù)或矯形手術(shù)，術(shù)后需長期補充硒酵母片等制劑。

大骨節(jié)病患者應(yīng)保持合理體重減輕關(guān)節(jié)負荷，日常飲食注意增加富含硒的海產(chǎn)品、動物肝臟等攝入。避免長時間跪姿或蹲位勞動，關(guān)節(jié)疼痛發(fā)作時可局部熱敷。建議每3-6個月復(fù)查關(guān)節(jié)功能，兒童患者需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標，出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動明顯受限時應(yīng)及時就醫(yī)評估手術(shù)指征。