唐氏寶寶的癥狀主要有特殊面容、智力發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，由21號染色體三體引起。

1、特殊面容

唐氏寶寶通常具有典型的面部特征，包括眼距寬、眼裂小且外眼角上斜、鼻梁低平、耳位低且耳廓小、張口伸舌等。這些特征在出生時可能已部分顯現(xiàn)，隨著年齡增長會逐漸明顯。部分患兒還可能出現(xiàn)頸背部皮膚增厚或頸短。

2、智力發(fā)育遲緩

所有唐氏寶寶均存在不同程度的智力障礙，智商多在25-50之間。語言發(fā)育明顯滯后，多數(shù)患兒2歲后才會說簡單詞匯。認知能力、理解力和記憶力較差，但情感交流能力相對較好。早期干預可幫助提升生活自理能力。

3、肌張力低下

新生兒期即可觀察到全身肌肉松弛，表現(xiàn)為肢體柔軟無力、關(guān)節(jié)過度伸展。這種肌張力低下會導致運動發(fā)育遲緩，如抬頭、翻身、坐立等動作均晚于正常兒童。部分患兒可能伴隨韌帶松弛，出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動度增大。

4、先天性心臟病

約半數(shù)唐氏寶寶合并先天性心臟畸形，常見類型包括室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等。心臟雜音是主要體征，嚴重者可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促、生長發(fā)育受限等心功能不全表現(xiàn)。需通過心臟超聲確診。

5、生長發(fā)育遲緩

身高體重增長緩慢，多數(shù)患兒成年后身高不超過160厘米。骨骼發(fā)育延遲，囟門閉合晚，牙齒萌出時間推遲。青春期發(fā)育可能提前或延遲，男性患兒常伴有隱睪或小陰莖，女性患兒可能有月經(jīng)延遲。

對于唐氏寶寶的護理需注重營養(yǎng)支持，保證蛋白質(zhì)和維生素攝入，定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線。建議進行早期康復訓練，包括運動療法、語言訓練和認知刺激。定期體檢篩查甲狀腺功能、聽力視力等問題，先天性心臟病患兒需遵醫(yī)囑隨訪。家長應給予充分關(guān)愛，建立規(guī)律生活作息，避免呼吸道感染等并發(fā)癥。