唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)是指產(chǎn)前篩查結(jié)果顯示胎兒患唐氏綜合征的概率處于中等風(fēng)險(xiǎn)區(qū)間，需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。

唐氏綜合征篩查通常通過孕早期血清學(xué)檢查或孕中期三聯(lián)篩查完成，結(jié)果分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)三類。臨界風(fēng)險(xiǎn)值范圍一般為1/270至1/1000，表明胎兒存在一定異常概率但未達(dá)高風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)。此時(shí)需結(jié)合孕婦年齡、超聲軟指標(biāo)等因素綜合評估，臨床建議選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為二級篩查手段。若無創(chuàng)檢測仍提示異常，則需通過羊水穿刺染色體核型分析確診。臨界風(fēng)險(xiǎn)人群最終確診為唐氏綜合征的概率約為1%-3%，遠(yuǎn)低于高風(fēng)險(xiǎn)人群的60%以上。

部分臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可能與檢測時(shí)間誤差、孕婦體重異?；螂p胎妊娠等因素相關(guān)，這類情況通過復(fù)查或聯(lián)合檢測多可排除風(fēng)險(xiǎn)。但存在胎盤嵌合體或胎兒真性染色體異常時(shí)，即使初始篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)仍可能確診。對于35歲以上高齡孕婦，由于年齡本身屬于獨(dú)立高危因素，臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的實(shí)際臨床意義更需重視。

孕婦面對臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果時(shí)無須過度焦慮，但應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)囑完成后續(xù)檢查流程。日常需保持規(guī)律作息，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)，合理補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。建議定期進(jìn)行產(chǎn)科超聲監(jiān)測胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)，同時(shí)通過孕婦學(xué)校等渠道學(xué)習(xí)產(chǎn)前篩查相關(guān)知識，與醫(yī)生充分溝通后制定個(gè)性化決策方案。若最終確診應(yīng)盡早接受遺傳咨詢，了解唐氏綜合征患兒的特殊護(hù)理需求及早期干預(yù)措施。