葉酸代謝障礙是指因遺傳或后天因素導(dǎo)致葉酸吸收、轉(zhuǎn)化或利用異常的一類疾病，可能引發(fā)貧血、神經(jīng)系統(tǒng)損傷或胎兒發(fā)育異常。葉酸代謝障礙主要與MTHFR基因突變、腸道吸收不良、藥物干擾、肝臟疾病及營養(yǎng)不良等因素有關(guān)。

1、MTHFR基因突變

亞甲基四氫葉酸還原酶基因突變是常見遺傳性病因，可導(dǎo)致同型半胱氨酸升高和葉酸活性形式生成不足?；颊呖赡艹霈F(xiàn)同型半胱氨酸尿癥，伴隨心血管疾病風(fēng)險增加。臨床需檢測MTHFR C677T位點(diǎn)，治療需補(bǔ)充活性葉酸如亞葉酸鈣片，避免使用普通葉酸制劑。

2、腸道吸收不良

克羅恩病或乳糜瀉等腸道病變可影響葉酸吸收，表現(xiàn)為巨幼細(xì)胞性貧血伴舌炎、腹瀉。內(nèi)因子抗體檢測和腸鏡有助于診斷，治療需注射葉酸注射液或口服葉酸片，同時處理原發(fā)腸道疾病。

3、藥物干擾

甲氨蝶呤、苯妥英鈉等藥物會競爭性抑制二氫葉酸還原酶，長期使用可能引發(fā)葉酸缺乏性貧血?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測血常規(guī)，必要時聯(lián)用亞葉酸鈣注射液解救，但須嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量。

4、肝臟疾病

肝硬化患者葉酸儲存能力下降，可能合并維生素B12缺乏，出現(xiàn)大細(xì)胞性貧血和周圍神經(jīng)病變。治療需聯(lián)合補(bǔ)充葉酸片和維生素B12注射液，同時進(jìn)行保肝治療。

5、營養(yǎng)不良

長期偏食、酗酒或透析患者易出現(xiàn)葉酸攝入不足，表現(xiàn)為血紅蛋白降低和舌乳頭萎縮。需調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，增加動物肝臟、深綠色蔬菜攝入，必要時口服葉酸片，但孕婦需避免過量補(bǔ)充。

備孕女性及慢性病患者應(yīng)定期檢測血清葉酸和同型半胱氨酸水平。日常飲食注意均衡攝入菠菜、蘆筍等富含葉酸食物，避免過度烹飪造成營養(yǎng)流失。存在基因突變者需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇活性葉酸補(bǔ)充劑，合并貧血或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行針對性治療。特殊人群補(bǔ)充葉酸期間須避免同時服用影響吸收的藥物或酒精。