外生骨疣是一種常見的良性骨腫瘤，通常表現(xiàn)為骨表面向外生長的骨性突起，多見于兒童和青少年，好發(fā)于長骨干骺端如股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端等部位。外生骨疣主要有單發(fā)性骨軟骨瘤、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤等類型，可能與遺傳因素、骨骼發(fā)育異常等因素有關(guān)。

1、單發(fā)性骨軟骨瘤

單發(fā)性骨軟骨瘤是最常見的外生骨疣類型，通常表現(xiàn)為局部無痛性骨性包塊，表面覆蓋軟骨帽。多數(shù)患者在骨骼發(fā)育停止后腫瘤生長也會(huì)停止。若腫瘤壓迫周圍神經(jīng)血管或影響關(guān)節(jié)功能，可考慮手術(shù)切除。常用檢查包括X線片顯示帶蒂的骨性突起，CT或MRI可評(píng)估軟骨帽厚度。

2、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤屬于常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為全身多處長骨末端骨性突起，可能伴隨骨骼畸形和身材矮小。該類型惡變概率略高于單發(fā)性，需定期隨訪監(jiān)測(cè)。治療以矯正畸形和切除有癥狀的腫瘤為主，必要時(shí)可進(jìn)行肢體延長術(shù)。

3、發(fā)病機(jī)制

外生骨疣的發(fā)病與生長板軟骨細(xì)胞異常增殖有關(guān)，EXT1或EXT2基因突變可能導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化過程紊亂。病理檢查可見腫瘤由骨皮質(zhì)、骨松質(zhì)和表面的透明軟骨構(gòu)成，軟骨帽厚度超過2厘米需警惕惡變可能。

4、臨床表現(xiàn)

多數(shù)外生骨疣無明顯癥狀，常在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。部分患者可能出現(xiàn)局部腫塊、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、肌腱摩擦感或神經(jīng)壓迫癥狀。腫瘤表面滑囊反復(fù)炎癥時(shí)可出現(xiàn)疼痛，突發(fā)疼痛或腫塊增大需警惕病理性骨折或惡變。

5、診斷治療

典型病例通過X線即可診斷，表現(xiàn)為與母骨相連的骨性突起，髓腔相通。無癥狀者通常無須治療，建議避免局部外傷刺激。手術(shù)指征包括影響功能、持續(xù)疼痛或懷疑惡變，需完整切除腫瘤基底防止復(fù)發(fā)。術(shù)后需定期復(fù)查監(jiān)測(cè)有無復(fù)發(fā)跡象。

外生骨疣患者日常應(yīng)注意避免腫瘤部位受到外力撞擊，選擇寬松衣物減少摩擦。生長發(fā)育期建議每6-12個(gè)月復(fù)查X線監(jiān)測(cè)腫瘤變化，成年后可延長隨訪間隔。若發(fā)現(xiàn)腫塊突然增大、夜間疼痛或局部皮膚變化應(yīng)及時(shí)就診排查惡變可能。保持適度運(yùn)動(dòng)有助于維持關(guān)節(jié)功能，但需避免高風(fēng)險(xiǎn)對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)。