魚鱗病主要由X染色體或常染色體基因突變引起，具體類型包括X連鎖隱性遺傳魚鱗病、常染色體顯性遺傳尋常型魚鱗病及常染色體隱性遺傳板層狀魚鱗病等。

X連鎖隱性遺傳魚鱗病由STS基因缺失或突變導致，該基因位于X染色體短臂末端，男性發(fā)病率顯著高于女性。患者表現(xiàn)為全身大而深褐色鱗屑，可伴有角膜渾濁和隱睪。常染色體顯性遺傳尋常型魚鱗病與FLG基因突變相關，位于1號染色體q21區(qū)，表現(xiàn)為四肢伸側白色細小鱗屑，冬季加重。常染色體隱性遺傳板層狀魚鱗病多由TGM1基因突變引起，位于14號染色體q11區(qū)，新生兒期即出現(xiàn)火棉膠樣膜，后期轉為大片暗褐色鱗屑。Harlequin魚鱗病由ABCA12基因突變導致，位于2號染色體q34區(qū)，是最嚴重的亞型，表現(xiàn)為鉆石樣厚甲板覆蓋全身。非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病多與ALOX12B、ALOXE3基因突變相關，位于17號染色體p13區(qū)，表現(xiàn)為輕度紅皮病伴細碎鱗屑。

魚鱗病患者需保持皮膚濕潤，每日使用含尿素或乳酸的潤膚劑，避免過熱環(huán)境及堿性洗浴用品。冬季應加強保濕護理，夏季注意防曬。遺傳咨詢對育齡期患者尤為重要，孕期可通過羊水穿刺進行基因檢測。合并眼部或聽力異常時應定期?？齐S訪，新生兒期發(fā)病者需在溫箱中維持濕度并預防感染。