嬰兒乳糖不耐受可通過觀察癥狀、氫呼氣試驗、糞便還原糖檢測、基因檢測、乳糖酶活性檢測等方式判斷。乳糖不耐受通常由先天性乳糖酶缺乏、繼發(fā)性乳糖酶缺乏、早產(chǎn)兒發(fā)育不全、腸道感染、基因突變等原因引起。

1、觀察癥狀

嬰兒乳糖不耐受主要表現(xiàn)為進食母乳或配方奶后出現(xiàn)腹瀉、腹脹、腸鳴、哭鬧不安等癥狀。糞便常呈水樣或泡沫狀，帶有酸臭味。癥狀通常在喂奶后30分鐘至2小時內(nèi)出現(xiàn)，停止乳制品攝入后緩解。家長需記錄癥狀出現(xiàn)時間與飲食關(guān)聯(lián)性，為醫(yī)生提供判斷依據(jù)。

2、氫呼氣試驗

氫呼氣試驗是診斷乳糖不耐受的常用方法。嬰兒空腹服用乳糖溶液后，通過專用設(shè)備檢測呼氣中氫氣濃度。若氫氣水平超過基線值20ppm以上，提示未消化的乳糖在結(jié)腸被細菌發(fā)酵產(chǎn)氫。該檢測需在醫(yī)生指導(dǎo)下進行，過程中需密切觀察嬰兒反應(yīng)。

3、糞便還原糖檢測

采集嬰兒新鮮糞便樣本，采用醋酸鉛氫氧化鈉法或試紙法檢測還原糖含量。結(jié)果陽性說明糞便中存在未吸收的乳糖。該方法操作簡便但易受飲食影響，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。家長應(yīng)在嬰兒排便后1小時內(nèi)將樣本送檢以保證準確性。

4、基因檢測

通過采集嬰兒口腔黏膜細胞或血液樣本，檢測LCT基因13910位點突變情況。該基因突變與先天性乳糖酶缺乏相關(guān)，可明確是否為遺傳性乳糖不耐受?；驒z測具有較高特異性，但無法評估繼發(fā)性乳糖不耐受，需配合臨床表現(xiàn)分析。

5、乳糖酶活性檢測

通過小腸黏膜活檢直接測定乳糖酶活性，是診斷的金標準。但該檢測為有創(chuàng)操作，通常僅在其他方法無法確診時采用。早產(chǎn)兒因腸道發(fā)育不成熟可能出現(xiàn)暫時性乳糖酶活性低下，需與病理性缺乏相鑒別。

對于疑似乳糖不耐受的嬰兒，家長應(yīng)選擇無乳糖配方奶粉或添加乳糖酶制劑喂養(yǎng)，避免攝入含乳糖的輔食。哺乳期母親可暫時減少乳制品攝入。日常需注意臀部護理預(yù)防尿布疹，記錄喂養(yǎng)日志幫助醫(yī)生評估。若出現(xiàn)脫水、體重不增等嚴重癥狀，須立即就醫(yī)進行補液等對癥治療。