特發(fā)性矮小癥與獲得性矮小癥是兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常的兩種常見類型，前者病因不明，后者多由營(yíng)養(yǎng)不良、慢性疾病等因素導(dǎo)致。主要表現(xiàn)包括身高低于同年齡同性別兒童平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上、生長(zhǎng)速度緩慢等?？赏ㄟ^生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、骨齡評(píng)估、基因檢測(cè)等方式診斷，治療需根據(jù)具體病因選擇重組人生長(zhǎng)激素注射、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)或原發(fā)病管理。

1、特發(fā)性矮小癥

特發(fā)性矮小癥指無明確病因的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，約占矮小癥患者的60%-70%?；純撼錾w重和身長(zhǎng)通常正常，2-3歲后逐漸出現(xiàn)生長(zhǎng)速度下降，骨齡與實(shí)際年齡基本相符?？赡芘c生長(zhǎng)激素分泌節(jié)律異常、生長(zhǎng)激素受體敏感性降低有關(guān)。臨床常用重組人生長(zhǎng)激素注射液進(jìn)行治療，如賽增水劑、安蘇萌粉劑等，需定期監(jiān)測(cè)血糖和甲狀腺功能。日常需保證充足睡眠和適量運(yùn)動(dòng)，避免精神壓力。

2、獲得性矮小癥

獲得性矮小癥存在明確致病因素，包括營(yíng)養(yǎng)不良性矮小和疾病相關(guān)性矮小兩類。營(yíng)養(yǎng)不良性矮小常見于蛋白質(zhì)-能量攝入不足，表現(xiàn)為體重下降先于身高增長(zhǎng)停滯。疾病相關(guān)性矮小多繼發(fā)于慢性腎病、先天性心臟病等，患兒常伴有原發(fā)病癥狀。治療需先糾正基礎(chǔ)疾病，如慢性腎病患兒需控制蛋白尿，先天性心臟病需手術(shù)矯治?？陕?lián)合使用賴氨酸維B12顆粒、葡萄糖酸鋅口服溶液等促進(jìn)營(yíng)養(yǎng)吸收。

3、診斷方法

兩種矮小癥的診斷均需進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估。生長(zhǎng)曲線圖可直觀反映生長(zhǎng)速度變化，骨齡X線片能判斷骨骼成熟度，生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)可檢測(cè)峰值濃度是否低于10μg/L。對(duì)于疑似遺傳性疾病者需做染色體核型分析，如特納綜合征患兒需檢測(cè)X染色體異常。胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)有助于評(píng)估生長(zhǎng)激素生物活性，頭顱MRI可排除垂體病變。

4、生長(zhǎng)激素治療

重組人生長(zhǎng)激素是特發(fā)性矮小癥的主要治療藥物，需皮下注射每日0.15-0.2IU/kg。治療前需排除腫瘤、糖尿病等禁忌證，治療期間每3個(gè)月監(jiān)測(cè)身高增速和不良反應(yīng)。獲得性矮小癥患者需先處理原發(fā)病，如慢性炎癥性腸病需使用美沙拉嗪腸溶片控制炎癥，待基礎(chǔ)疾病穩(wěn)定后再評(píng)估生長(zhǎng)激素使用指征。治療有效的標(biāo)準(zhǔn)為年生長(zhǎng)速度提高2cm以上。

5、營(yíng)養(yǎng)管理

每日熱量攝入應(yīng)達(dá)到同年齡兒童推薦量的120%，蛋白質(zhì)供給不少于3g/kg。早餐需包含牛奶和雞蛋，午晚餐增加魚肉、牛肉等優(yōu)質(zhì)蛋白。兩餐間補(bǔ)充核桃、杏仁等堅(jiān)果。貧血患兒需補(bǔ)充蛋白琥珀酸鐵口服溶液，維生素D缺乏者使用維生素D滴劑。避免高糖高脂食物影響生長(zhǎng)激素分泌，睡前2小時(shí)不宜進(jìn)食。定期進(jìn)行人體成分分析調(diào)整膳食方案。

家長(zhǎng)應(yīng)每3個(gè)月測(cè)量并記錄兒童身高體重，繪制生長(zhǎng)曲線圖。保證每日1小時(shí)中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)，夜間睡眠時(shí)間學(xué)齡兒童不少于9小時(shí)。避免給孩子過大學(xué)習(xí)壓力，心理應(yīng)激會(huì)抑制生長(zhǎng)激素分泌。治療期間需每3個(gè)月復(fù)查骨齡和激素水平，警惕脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。若年生長(zhǎng)速度持續(xù)低于4cm或出現(xiàn)頭痛、視力變化等垂體壓迫癥狀，應(yīng)立即復(fù)診調(diào)整治療方案。