基因缺失導(dǎo)致的發(fā)育遲緩患兒成年后可能出現(xiàn)認(rèn)知障礙、運(yùn)動(dòng)功能缺陷或社交能力受限，具體表現(xiàn)與基因缺失類型、干預(yù)時(shí)機(jī)及康復(fù)治療強(qiáng)度密切相關(guān)。

基因缺失引起的發(fā)育遲緩患兒在成長(zhǎng)過程中，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育可能持續(xù)滯后，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力低于同齡人、語言表達(dá)困難或邏輯思維受限。部分患兒伴隨肌張力異?；蚱胶鈪f(xié)調(diào)障礙，影響日常活動(dòng)能力。社交互動(dòng)方面可能存在理解他人情緒困難、行為刻板等問題。

少數(shù)患兒在青春期后可能出現(xiàn)繼發(fā)性癲癇、內(nèi)分泌紊亂或脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。特定基因缺失如Angelman綜合征患者成年后仍保留顯著認(rèn)知障礙，而Williams綜合征患者可能發(fā)展出相對(duì)較強(qiáng)的語言能力但伴隨心血管風(fēng)險(xiǎn)。

建議家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合評(píng)估，包括神經(jīng)發(fā)育科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科及心理科隨訪，堅(jiān)持個(gè)體化康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃。日常生活中需注重營(yíng)養(yǎng)均衡，優(yōu)先補(bǔ)充富含DHA、膽堿的食材如深海魚、雞蛋，避免高糖飲食。根據(jù)患兒運(yùn)動(dòng)能力定制適度的游泳、平衡球等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，同時(shí)通過社交故事訓(xùn)練、結(jié)構(gòu)化教學(xué)等方法提升社會(huì)適應(yīng)能力。家長(zhǎng)應(yīng)建立長(zhǎng)期護(hù)理計(jì)劃，提前規(guī)劃患兒成年后的監(jiān)護(hù)支持體系。