黑色素瘤可通過皮膚鏡檢查、病理活檢、影像學(xué)檢查、基因檢測、免疫組化檢查等方法確診。黑色素瘤是一種惡性程度較高的皮膚腫瘤，早期診斷對預(yù)后至關(guān)重要。

1、皮膚鏡檢查

皮膚鏡是一種無創(chuàng)性檢查工具，通過光學(xué)放大和偏振光技術(shù)觀察皮膚表層及真皮乳頭層的細(xì)微結(jié)構(gòu)。醫(yī)生可借助皮膚鏡觀察黑色素瘤的ABCDE特征，包括不對稱性、邊緣不規(guī)則、顏色不均、直徑超過6毫米以及病變進(jìn)展變化。皮膚鏡檢查對早期黑色素瘤篩查具有重要價值，能幫助區(qū)分良性色素痣與惡性黑色素瘤。

2、病理活檢

病理活檢是確診黑色素瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，包括切除活檢、穿刺活檢和刮取活檢等方式。醫(yī)生會完整切除可疑皮損或取部分組織，經(jīng)固定、切片染色后在顯微鏡下觀察細(xì)胞形態(tài)。黑色素瘤通常表現(xiàn)為細(xì)胞異型性明顯、核分裂象增多、表皮內(nèi)巢狀分布等特征。病理報告還會注明腫瘤厚度、潰瘍情況等預(yù)后指標(biāo)。

3、影像學(xué)檢查

超聲檢查可用于評估區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況，對厚度超過1毫米的黑色素瘤建議進(jìn)行前哨淋巴結(jié)活檢。CT和磁共振成像能發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟器官和腦部轉(zhuǎn)移灶，PET-CT則有助于全身轉(zhuǎn)移灶篩查。影像學(xué)檢查在黑色素瘤分期和隨訪中發(fā)揮重要作用，特別是對晚期患者治療方案的制定具有指導(dǎo)意義。

4、基因檢測

基因檢測通過分析腫瘤組織中的BRAF、NRAS、KIT等基因突變情況，為靶向治療提供依據(jù)。約50%的黑色素瘤存在BRAF V600E突變，這類患者可受益于BRAF抑制劑治療。基因檢測還能預(yù)測腫瘤生物學(xué)行為，幫助判斷預(yù)后和制定個體化治療方案。

5、免疫組化檢查

免疫組化檢查利用特異性抗體標(biāo)記腫瘤組織中的蛋白表達(dá)，常用標(biāo)記物包括S-100、HMB-45、Melan-A等。這些標(biāo)記物能幫助鑒別診斷困難病例，如無色素性黑色素瘤或轉(zhuǎn)移性腫瘤。免疫組化結(jié)果結(jié)合病理形態(tài)學(xué)特征，可提高黑色素瘤診斷的準(zhǔn)確性。

發(fā)現(xiàn)皮膚新發(fā)色素性皮損或原有痣出現(xiàn)大小、形狀、顏色改變時，應(yīng)及時就醫(yī)檢查。日常需避免過度日曬，使用防曬霜并穿戴防護(hù)衣物。定期自我檢查全身皮膚，特別注意足底、指趾甲床等隱蔽部位。確診黑色素瘤后應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查，監(jiān)測復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移跡象。保持健康生活方式，均衡飲食并適度運(yùn)動有助于增強(qiáng)免疫力。