新生兒地中海貧血初篩陽性通常提示可能存在地中海貧血基因攜帶或患病風(fēng)險，需進一步通過血紅蛋白電泳、基因檢測等確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。

1、遺傳因素

父母雙方若為地中海貧血基因攜帶者，新生兒有較高概率遺傳異?；颉Ｔ摬儆诔Ｈ旧w隱性遺傳，當(dāng)患兒繼承父母雙方異常基因時會發(fā)病，繼承單方基因則成為攜帶者。建議家長及時帶患兒至血液科完善基因檢測，明確分型及遺傳模式。

2、血紅蛋白異常

初篩陽性反映胎兒血紅蛋白或成人血紅蛋白比例異常，可能與α或β珠蛋白鏈合成失衡有關(guān)?；純嚎赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、黃疸等溶血表現(xiàn)，需通過血紅蛋白電泳檢測HbA2、HbF等組分輔助分型。確診后需根據(jù)貧血程度選擇輸血或去鐵治療。

3、地域高發(fā)因素

我國兩廣、海南等地為地中海貧血高發(fā)區(qū)，與瘧疾流行區(qū)基因選擇有關(guān)。初篩陽性新生兒需結(jié)合籍貫評估風(fēng)險，必要時進行家系基因篩查。攜帶者雖無臨床癥狀，但婚育前應(yīng)接受遺傳咨詢。

4、輕型α地貧

約占初篩陽性病例的多數(shù)，通常無臨床表現(xiàn)或僅輕度貧血?？赡芘cα珠蛋白基因缺失有關(guān)，血常規(guī)可見小細胞低色素性貧血。這類患兒無須特殊治療，但需定期監(jiān)測血紅蛋白及鐵代謝指標(biāo)。

5、中間型β地貧

部分初篩陽性者可能為中間型β地中海貧血，與β珠蛋白基因突變有關(guān)?；純涸诟腥镜葢?yīng)激狀態(tài)下可能出現(xiàn)溶血危象，需預(yù)防性補充葉酸，避免使用氧化性藥物。重度貧血時可短期輸血支持。

確診地中海貧血的新生兒應(yīng)定期監(jiān)測生長發(fā)育及鐵過載情況，避免感染誘發(fā)溶血。攜帶者需在成年婚育前進行遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)阻斷重癥地貧胎兒出生。母乳喂養(yǎng)期間母親需加強營養(yǎng)，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下補充鐵劑和葉酸。